Впервые в истории науки обнаружен ген, изменчивость которого влияет на рост человека. Замена всего одной буквы (нуклеотида) в генетической последовательности может добавить или отнять пару сантиметров. Возможно, врачи смогут предсказывать рост еще не родившегося ребенка.
Согласно новым данным, рост – это мультигенный признак. За его проявление у человека отвечают, предположительно, несколько сотен генов, идентификация которых затруднена. Кроме того, они непонятным образом взаимодействуют друг с другом, определяя рост конкретного человека.
Исследователи прочесали почти весь геном у пяти тысяч добровольцев в поисках крошечных изменений ДНК, названных нуклеотидными полиморфизмами. В конечном счете, они обнаружили единственную буквенную замену в гене HMGA2, которая влияет на небольшие отклонения у людей среднего роста.
Учёные выявили три типа людей – носители двух копий «высокого» варианта гена HMGA2 были выше в среднем почти один сантиметр, чем люди с двумя копиями «короткого» варианта. Пациенты, гетерозиготные по этому гену (обладающие обоими вариантами генов), находятся где-нибудь посередине.
Дополнительное исследование на 29 тысячах человек подтвердило первичное наблюдение и заставило утверждать с большей уверенностью, что от гена HMGA2 в какой-то степени зависит наш рост, сообщает Nature.
Это, конечно, не объясняет того, почему один человек в высоту метр восемьдесят, а другой метр шестьдесят, однако ученые напоминают, что маленькие мутации могут иметь комбинированный эффект. «Возможно, в нашем геноме есть еще несколько сотен нуклеотидных полиморфизмов, которые также влияют на рост человека», - предполагает Тимоти Фрэйлинг из Военно-медицинской школы в Эксетере.
Ген HMGA2 отвечает за распутывание ДНК хромосом, косвенно влияя на скорость удвоения ДНК, которое происходит прямо перед делением клетки на две дочерние. Управляя скоростью умножения клеток, ген затрагивает рост человека.
Зная последовательности соответствующих генов, врачи, вероятно, смогут предсказывать рост будущего ребёнка, а также искать причины замедления роста у уже родившихся детей. Известно, что на эти факторы может влиять гормональный статус, который определяется работой других генов, а также тяжелые нарушения питания или хронические болезни.