Настанет тот час, когда каждый из нас в своей медицинской карте будет иметь полную последовательность своего генома. Многие анализы станут бесполезными, а доктора для постановки диагноза уже не будут так пристально разглядывать пациента. Пока же чести по расшифровке генома удостаиваются немногие одним из них стал Дж. Уотсон – первооткрыватель структуры ДНК.
Эта история началась в середине прошлого столетия – американские учёные Уотсон и Крик впервые предложили, так называемую двухцепочечную модель ДНК. Их догадка была настолько совершенна, что была признана мировым научным сообществом. За своё открытие учёные удостоились Нобелевской премии. К сожалению, до сегодняшнего времени дожил только Уотсон – учёные провели полное секвенирование (расшифровку) его ДНК.
Уже сегодня великий исследователь может изучать особенности своего генома – сотрудники Хьюстонского университета подарили ему DVD с записанной на него последовательностью ДНК, а Крэйг Вентер внес последовательность его генома в общественную базу генетических данных - GenBank. На расшифровку генома учёного было затрачено менее одного миллиона долларов, генетики уверены, что в ближайшие годы, после того как методы будут усовершенствованы расшифровать свою ДНК сможет каждый желающий.
«Генетическое самопознание» пока не помогает человеку – расшифровка индивидуальных геномов является в значительной степени символичным событием, потому что трудно получить конкретную информацию о здоровье человека по последовательности генома – функции многих генов до сих пор не изучены.
В геноме нобелевского лауреата присутствует единственное преднамеренное упущение, сделанное в последовательности его ДНК – это отсутствие гена, связанного с болезнью Альцгеймера, которую 79-летний Уотсон, попросил «выкинуть» из его генома. Ученые выяснили, что гены Уотсона показали некоторое предрасположение к раку, пишет Nature.
В ближайшее время генетики обещают настоящий бум в расшифровке человеческих геномов, когда сотни или тысячи индивидуальных геномов секвенированы, главной своей задачей учёные также видят понимание работы нашей ДНК, как целостной системы, такой подход приведёт к пониманию и эффективному излечению ряда заболеваний.
Американский научно-исследовательский институт Человеческого Генома планирует получить последовательности сотни людей и выиграть приз Архонта равный десяти миллионам долларов, который будет присуждён первой научной группе, которая сумеет расшифровать 100 человеческих геномов за 10 дней.
Технология секвенирования пока ещё слишком дорога для большинства, но её цена снижается очень быстро. Напомним, что секвенирование первого генома человека, инициированное в 1988 году (не без участия Уотсона) обошлось в три миллиарда долларов и длилось более тринадцати лет (в 2001 году был получен черновой вариант, а в 2003 была представлен окончательный вариант). Секвенирование генома Уотсана обошлось в сумму гораздо меньшую и заняло всего два месяца.