Мутация, которая спасёт мир: шотландка положила начало биологической революции

Джо Кэмерон, жительница Шотландии, большую часть своей жизни прожила, не подозревая о причинах своей необыкновенной натуры. В отличие от других людей, она редко испытывала физическую боль, ее не трогали тревоги и страхи. Она считала это нормальным явлением, пока в шестидесятилетнем возрасте не перенесла серьезные операции на бедре и руке, где врачи обнаружили ее уникальное состояние.

Фото: www.standard.co. uk/news/uk/scientists-discover-genetic-mutation-in-woman-who-feels-no-pain-and-never-panics-a4102806.html

Удивительная мутация

Это открытие дало толчок постоянным исследованиям, которые в конечном итоге привели к выявлению гена FAAH-OUT и мутаций, которые позволили Кэмерон жить без боли. Она является одной из всего лишь двух известных в мире людей, обладающих этой мутацией.

Кэмерон признается:

"Я всегда считала себя беззаботным человеком, но никогда не понимала, что я действительно отличаюсь от других. Мне не приходило в голову, что происходит что-то необычное, пока я не достигла 65 лет".

Научные исследования

Сейчас ученые стремятся разгадать потенциальные преимущества генной мутации Кэмерон для других людей. Исследование, недавно опубликованное в журнале Brain группой специалистов из Университетского колледжа Лондона, проливает свет на эту мутацию и ее связь с заживлением ран и настроением.

Андрей Окорокой, старший автор исследования из UCL Medicine, объясняет:

"Ген FAAH-OUT — это всего лишь маленький фрагмент огромного континента, карту которого начало составлять данное исследование. Помимо его роли в безболезненности, наши исследования выявили молекулярные пути, которые влияют на заживление ран и настроение, и на все это влияет мутация FAAH-OUT".

Это открытие вдохновило исследователей на поиски новых мутаций.

"Как ученые, мы обязаны исследовать", — утверждает он. "Я считаю, что эти открытия окажут значительное влияние на такие области исследований, как заживление ран, депрессия и многое другое".

До необычного случая Кэмерон ученые считали область генома, содержащую FAAH-OUT, "нежелательной" ДНК без видимой функции. Однако недавнее исследование показало, что он действительно является частью эндоканнабиноидной системы, важнейшего компонента, участвующего в восприятии боли, регуляции настроения и памяти.

В ходе исследования были изучены молекулярные функции гена, что представляет собой первый шаг к практическому применению для поиска лекарств. Всесторонний анализ ДНК Кэмерон, а также генетических профилей других пациентов с различным болевым порогом позволил исследовательской группе выявить множество генов, способствующих специфическому состоянию Кэмерон. Кроме того, они проиллюстрировали, как эти гены могут влиять на различные аспекты — от тревоги и страха до восприятия боли и исцеления.

Джеймс Кокс, старший автор исследования из UCL Medicine, выражает свое волнение, заявляя:

"Первоначальное открытие генетической основы необычного фенотипа Джо Кэмерон было научным прорывом. Однако в последних результатах исследований кроется настоящая интрига. Получив точное представление о молекулярных механизмах, мы можем начать постигать основную биологию, открывая возможности для открытия лекарств, которые потенциально могут произвести революцию в лечении пациентов".