Редкий случай 50-летней давности помог открыть новую группу крови

В 1972 году врачи впервые столкнулись с загадочным случаем — у беременной женщины в анализах крови отсутствовала одна из молекул, которая считалась универсальной для всех известных на тот момент групп крови. Этот странный случай стал отправной точкой для долгих исследований, завершившихся только спустя полвека.

Фото: freepik.com is licensed under public domain

Врач берёт кровь у пациента

В сентябре учёные из Великобритании и Израиля официально объявили об открытии новой системы группы крови, названной MAL.

"Это огромное достижение и результат многолетней командной работы, — поделилась гематолог Национальной службы здравоохранения Великобритании Луиза Тилли. — Теперь мы можем предлагать лучший уход редким, но важным пациентам".

Что такое группы крови?

Мы хорошо знакомы с системой ABO и резус-фактором, но на самом деле у человека существует множество систем групп крови. Они зависят от комбинации белков и сахаров на поверхности эритроцитов, которые служат своеобразными маркерами для иммунной системы. Если маркеры донора и реципиента не совпадают, переливание крови может привести к серьёзным осложнениям.

Большинство групп крови были открыты в начале XX века. Однако некоторые, например система Er, обнаруженная только в 2022 году, касаются очень небольшого числа людей. MAL тоже относится к числу редких.

Как MAL отличается от других групп?

Антиген AnWj, отсутствовавший в крови женщины в 1972 году, есть у более чем 99,9% людей. Он расположен на белке MAL, который стабилизирует клеточные мембраны и помогает транспорту веществ внутри клеток. Если у человека мутация обеих копий гена MAL, антиген AnWj не вырабатывается. Это и формирует новую группу крови.

В ходе исследования учёные обнаружили три пациента с аналогичным редким типом крови. У них не было мутации MAL, но антиген AnWj всё равно отсутствовал. Это позволило предположить, что кровяные расстройства тоже могут подавлять антиген.

Прорыв в диагностике и лечении

Теперь, когда генетические маркеры MAL установлены, можно точно диагностировать, является ли отсутствие антигена наследственным или связано с другими заболеваниями. Это поможет врачам быстрее находить и устранять скрытые проблемы.

Понимание редких особенностей крови имеет жизненно важное значение для спасения пациентов, так как даже малейшая ошибка может стоить жизни.

Уточнения

Кровь (лат  sanguis, др.-греч. αἷμα) — жидкая и подвижная соединительная ткань внутренней среды организма.

Гру́ппа кро́ви — генетический обусловленный иммунологический признак крови, который исходя из его сходств и различий у разных индивидов, позволяет подразделять людей (или другой вид животных) на разные группы.