Учёные выяснили, что ребёнок с пороком сердца, живший 17 000 лет назад на территории современной Италии, является самым древним известным человеком с голубыми глазами. Об этом говорится в исследовании, опубликованном в журнале Nature Communications, которое провела группа археологов под руководством Оуэна Хиггинса из Болонского университета (Италия).
Генетический анализ показал, что у ребёнка, вероятно, были голубые глаза, тёмная кожа и тёмно-каштановые или почти чёрные вьющиеся волосы. Однако врождённое заболевание — гипертрофическая кардиомиопатия, вызывающее утолщение сердечной мышцы, могло стать причиной его ранней смерти в возрасте от 7,5 до 18 месяцев. Анализ зубов и перелома ключицы также указал на тяжёлые роды и несколько эпизодов физиологического стресса, включая три внутриутробных.
Ребёнок родился в пещере Гротта-делле-Мура, где его останки были обнаружены в 1998 году археологами из Сиенского университета. Скелет находился за каменными плитами, без каких-либо украшений или предметов. Изотопный анализ показал, что его мать оставалась в этом районе до и после родов, что, возможно, связано с недоеданием и стрессами во время беременности.
Интересно, что родители ребёнка, согласно генетическим данным, были двоюродными братьями и сестрами, что необычно для палеолита, но чаще встречалось в более позднем неолите.
Голубые глаза у ребёнка объясняются мутацией в гене OCA2, снижающей выработку пигмента меланина. Этот ген связан с единственной мутацией, от которой произошли все современные голубоглазые люди.
До этого исследования самым древним голубоглазым человеком считался человек из Виллабруна, найденный в Северной Италии и живший около 14 000 лет назад. Генетические данные нового исследования подтверждают, что ребёнок из Гротта-делле-Мура является более ранним примером.
Мута́ция (лат. mutatio «изменение») — стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) изменение генома.
Меланины (др.-греч. μέλας, родительный падеж μέλανος — чёрный) — высокомолекулярные пигменты, которые имеют нерегулярную структуру и сложный химический состав.