Ибупрофен может стать новым методом лечения редких генетических заболеваний

Ибупрофен, который можно найти в почти каждой домашней аптечке, может стать новым лечением для детей с редким генетическим заболеванием, связанным с мутацией гена MAN1B1. Об этом сообщил генетик Клемент Чоу (Clement Chow) из университета штата Юта в Солт-Лейк-Сити на ежегодной встрече Американского общества генетиков.

Этот ген отвечает за производство белка MAN1B1, который обычно удаляет молекулы сахара маннозы с неправильно сложенных белков, готовя их к уничтожению. У детей, унаследовавших две дефектные копии гена MAN1B1, развивается задержка в физическом и умственном развитии, они склонны к ожирению, агрессии, имеют характерные черты лица и множество других проблем. На данный момент для этого заболевания, известного как "MAN1B1-конгенитальный расстройство гликозилирования", не существует лечения.

Клемент Чоу и его коллеги решили проверить, могут ли существующие препараты, уже одобренные для использования, помочь при этом заболевании. В последнее время такие исследования, называемые репозиционированием лекарств, становятся всё более популярными, так как они позволяют быстрее найти возможные решения для редких заболеваний. Чоу отметил, что для людей с редкими болезнями ждать десятки лет, пока разработают новое лекарство, просто невозможно.

Для эксперимента учёные использовали плодовых мух с мутацией гена MAN1B1, которая приводит к деформации глаз. Команда проверила 1500 уже существующих препаратов, и из них 51 препарат помог вернуть мухи к нормальному состоянию — с большими яркими глазами. 47 препаратов, наоборот, усугубили проблему. Из препаратов, которые оказались эффективными, девять оказались нестероидными противовоспалительными средствами (НПВС), включая ибупрофен и другие средства от боли.

Ибупрофен действует, подавляя активность ферментов COX1 и COX2, которые вызывают воспаление. У мух с мутацией MAN1B1 активность этих ферментов была слишком высокой. Лечение ибупрофеном помогло нормализовать эту активность. Эксперименты также показали, что уменьшение количества этих ферментов генетически также восстанавливает нормальный вид глаз.

Кроме того, у мух без гена MAN1B1 наблюдались длительные приступы судорог, если сосуд с мухами случайно ударить по столу. Однако ибупрофен снижал частоту этих приступов.

Обнадёживающие результаты из экспериментов на мушках побудили врачей начать лечение троих детей с мутацией гена MAN1B1 с использованием низкой дозы ибупрофена. Хотя результаты пока предварительные, "ситуация выглядит довольно позитивно", отметил Чоу.

Уточнения

Ибупрофе́н — лекарственное средство, нестероидный противовоспалительный препарат (далее — НПВП) из группы производных пропионовой кислоты, обладающий болеутоляющим и жаропонижающим действием.

Манноза — моносахарид с общей формулой C₆H₁₂O₆ (изомер глюкозы); компонент многих полисахаридов и смешанных биополимеров растительного, животного и бактериального происхождения.