Ученые выявили частую причину заболеваний из-за клеточных мутаций

Канадские ученые из Университета Торонто разработали платформу, которая позволяет оценить влияние около 3,5 тыс. мутаций на расположение белков в клетках.

Фото: Standard tissue culture and immunofluorescence by GerryShaw, CC BY-SA 3.0

Исследование, опубликованное в журнале Cell, показало, что 16,6% вызывающих болезни мутаций приводят к неправильной локализации белков в клетках.

В рамках исследования ученые использовали мощные микроскопы и вычислительные методы, чтобы сопоставить клеточные передвижения мутантных белков и их нормальных аналогов. Оказалось, что ошибки в локализации белков встречаются гораздо чаще, чем предполагалось.

Первоначально специалисты ожидали, что эти ошибки вызваны нарушениями взаимодействия белков или отклонениями в сигналах перемещения. Однако оказалось, что основными причинами неправильной локализации являются нарушение стабильности белков и утрата их способности интегрироваться в клеточные мембраны.

Исследователи подчеркивают, что созданная база данных поможет найти соединения для корректировки расположения белков, что позволит использовать это знание для лечения редких заболеваний.