Генетический щит России: создана уникальная база данных для борьбы с наследственными заболеваниями

В России создана первая национальная база данных генетических вариаций, открывающая новые горизонты в борьбе с наследственными заболеваниями. Об этом сообщила глава Федерального медико-биологического агентства (ФМБА) Вероника Скворцова.

По словам Скворцовой, новая база данных — мощный инструмент для оценки риска развития генетических заболеваний и создания высокоточных методов диагностики. Она позволит не только выявлять предрасположенность к различным патологиям, но и разрабатывать персонализированные подходы к лечению, учитывающие индивидуальные генетические особенности пациентов.

Создание базы данных, по словам представителей ФМБА, стало результатом масштабной работы, проведенной с 2020 по 2024 год. В нее вошла информация о более чем 550 миллионах уникальных генетических вариаций, выявленных у 120 тысяч условно здоровых россиян. Это делает ее одной из крупнейших в мире и позволяет формировать точные генетические профили, оценивая риски развития хронических неинфекционных заболеваний.

Новая база данных станет незаменимым помощником для генетиков и врачей, предоставляя им ценнейшую информацию для постановки диагноза и выбора оптимальной стратегии лечения. Это важный шаг на пути к персонализированной медицине, способной обеспечить каждому пациенту максимально эффективную и безопасную медицинскую помощь.

Уточнения

Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. В основе наследственных заболеваний лежат мутации: хромосомные, генные и митохондриальные.