Диагностика врождённых аномалий в РФ: новые подходы и технологии

Современные методы пренатальной диагностики позволяют с высокой точностью выявлять риски развития врожденных патологий у плода, минимизируя связанные с этим риски. Специалисты обсудили на Всероссийском научно-образовательном форуме "Мать и дитя" актуальные аспекты инвазивных и неинвазивных методов исследования.

Фото: freepik.com by wavebreakmedia_micro, PDM

Руководитель направления пренатальной диагностики компании "Эвоген" Мадина Капланова подчеркнула безопасность инвазивных методов, таких как забор материала с использованием специальной иглы для ДНК-тестирования. По её данным, риск осложнений при проведении таких процедур, например, амниоцентеза, крайне низкий — менее 1%. Важно, что инвазивные методы применяются только по строгим медицинским показаниям.

Кроме инвазивных методов, существуют и неинвазивные пренатальные тесты, позволяющие выявлять риски хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна, Эдвардса, Патау, а также нарушения в половых хромосомах (например, синдром Шерешевского-Тернера) и некоторые редкие хромосомные аномалии, например, трисомия 16-й хромосомы. При выявлении высокого риска данных патологий пациентки направляются на генетическую консультацию, а затем, при необходимости, на инвазивную диагностику для подтверждения диагноза.

Заведующая вторым акушерским отделением патологии беременности НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В. И. Кулакова Нана Тетруашвили отметила важность пренатального скрининга для беременных с риском привычного невынашивания. У таких пациенток повышен риск осложнённого течения и преждевременного прерывания беременности. Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг позволяет принять обоснованные решения о дальнейшей тактике ведения беременности.

Врач-генетик отделения клинической генетики НМИЦ АГП им. В. И. Кулакова Полина Цабай подчеркнула, что при бесплодии и привычном невынашивании часто первостепенной задачей является поиск хромосомных причин, в том числе с помощью кариотипирования. Исследования показали, что многие случаи самопроизвольных выкидышей на ранних сроках связаны с хромосомными аномалиями.

Форум "Мать и дитя" является крупнейшим федеральным мероприятием, объединяющим учёных и практикующих врачей различных специальностей, работающих в сфере охраны здоровья матери и ребёнка. Он служит платформой для обсуждения актуальных проблем, новых достижений и перспектив развития медицины, направленной на укрепление здоровья будущих матерей и новорожденных.

Уточнения

Пренатальная диагностика — комплексная дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития.