Учёные раскрыли генетическую тайну бурятской глухоты: виноват один древний предок

Российские ученые исследовали редкую наследственную форму глухоты, вызванную генетическими мутациями, и обнаружили высокий процент носителей патогенного варианта среди бурятских семей, что связано с "эффектом основателя".

Исследование проводилось в Республике Бурятия и было сосредоточено на митохондриальной ДНК (мтДНК), ответственной за небольшую часть случаев наследственной потери слуха. Ученые взяли образцы ДНК у бурятских и русских семей с врожденной тугоухостью и нашли вариант m.1555A > G у 21 пациента, болезнь у которых развивалась к концу третьего года жизни. Пять из них принимали антибиотики-аминогликозиды, сообщает Naked Science.

В Бурятии вариант m.1555A > G встречается у 12,7% пациентов с наследственной тугоухостью, причем у бурят этот показатель значительно выше (20,2%), чем у русских (1,3%). Ученые определили митохондриальную гаплогруппу у 15 бурятских семей с мутацией и выяснили, что в 13 случаях это субклада A5b.

В других регионах Сибири и в европейской части России вариант m.1555A > G встречается реже. В Азии этот генетический вариант более распространен (2,48%), что может быть связано с частым использованием аминогликозидов.

Многие случаи тугоухости могут возникать спорадически из-за изменений в мтДНК, что объясняет его глобальное распространение. В Испании вариант m.1555A > G встречается у 36% пациентов, что связано с "эффектом основателя" и указывает на происхождение от одного предка. Ученые предполагают, что мутантный ген у бурят Забайкалья также происходит от одного предка.