Спасение от смертельного синдрома Оменна ближе, чем мы думали: генетики открыли новую мутацию

Британские и норвежские генетики обнаружили новую мутацию в гене NUDCD3, приводящую к развитию тяжелых форм синдрома Оменна, вариации тяжелого комбинированного иммунодефицита (ТКИД).

Синдром Оменна, без лечения, приводит к смерти в первый год жизни, так как у больных нарушается выработка В-клеток и Т-клеток, важных для иммунитета.

Исследователи изучили ДНК девяти пациентов из четырех семей и двух их родственников, и обнаружили, что у всех отсутствовали мутации в генах RAG1 и RAG2, обычно вызывающие этот синдром. Вместо этого, у всех была точечная мутация в гене NUDCD3, нарушающая перестройку структуры генома иммунных клеток, что ведет к исчезновению В-клеток и дисфункции Т-клеток, сообщает ТАСС.

Это открытие позволит улучшить раннюю диагностику и разработать новые методы лечения синдрома Оменна.