Редкое генетическое заболевание начнут лечить в России: создана междисциплинарная группа врачей

В Санкт-Петербурге и Москве создана междисциплинарная группа для лечения синдрома Гиппеля-Линдау — редкого генетического заболевания, характеризующегося образованием опухолей в различных органах.

Инициатором выступил директор петербургского филиала МНТК "Микрохирургия глаза" Эрнест Бойко. Цель группы — информирование пациентов о современных методах диагностики и лечения, а также координация врачей разных специальностей, таких как генетика, нейрохирургия, неврология, радиотерапия и офтальмология.

В состав группы войдут семь врачей из МНТК "Микрохирургия глаза", Медико-генетического центра имени академика Бочкова и НМИЦ нейрохирургии имени академика Бурденко. Планируется создание сайта для информирования пациентов и разработки маршрутизации между учреждениями, а также создание единого регистра больных синдромом Гиппеля-Линдау, сообщает ТАСС.

На международном уровне ведётся разработка препаратов для лечения этого синдрома, однако в России стоят вопросы их закупки и разработки отечественного аналога. В России синдром встречается с частотой один случай на 36 тысяч населения, и через петербургский филиал МНТК ежегодно проходят 1-3 пациента с этим заболеванием.