Новая генетическая мутация SBS40b, неизвестная ранее научному сообществу, увеличивает вероятность развития светлоклеточного рака почек. Эта мутация наиболее часто обнаруживается у жителей Литвы и Чехии, как показало исследование команды Mutographes Cancer Grand Challenges из Wellcome Sanger Institute, международной организации по изучению рака.
Результаты исследования были опубликованы в журнале Nature.
Анализировались данные 962 пациентов с светлоклеточным раком почек, заболеванием, характеризующимся образованием злокачественных опухолей из клеток эпителия проксимальных канальцев, участвующих в образовании мочи.
Исследование охватило участников из 11 стран, с целью выявления причин повышенной распространенности рака почек в Центральной и Северной Европе.
Генетический анализ показал наличие конкретного паттерна мутаций в геномах жителей этих регионов, включая новую мутацию SBS40b, которая чаще всего встречалась у жителей Литвы и Чехии.
Ученые пока не могут точно определить, что вызывает эту мутацию, но предполагают влияние неизвестного экологического фактора.