Наследственные заболевания выявят с помощью биочипа

Генетики Северо-Восточного федерального университета (СВФУ) изобрели чип по экспресс-выявлению пяти наследственных заболеваний, распространенных в Якутии.

"В учебно-научной лаборатории "Геномная медицина" СВФУ утверждают, что инновационная авторская методика позволяет получить результат всего за четыре часа по пяти наследственным заболеваниям, которые наиболее распространены среди населения Якутии. Как рассказывает научный сотрудник лаборатории СВФУ Мира Саввина, раньше для выявления каждого заболевания требовалось отдельное тестирование и во много раз больше времени", — сообщает пресс-служба вуза.

Биочип представляет из себя стеклянный слайд, на который нанесены генетические маркеры. Он включает диагностику мутаций характерных для якутов, вызывающих такие заболевания, как 3 М синдром-синдром низкорослости, SOPH синдром, тирозинемию, метгемоглобинемию и врожденную несиндромальную глухоту.

Сбор базы наследственных мутаций коренного населения Якутии осуществлялся якутскими генетиками более десяти лет. Работа над самим чипом заняла три года и прошла в рамках освоения гранта Федеральной целевой программы "Исследования и разработки по приоритетным направлениям развития научно-технологического комплекса России".

В планах СВФУ после получения всей патентной документации внедрить новые технологии в массовую диагностику, чтобы каждый желающий мог обратиться в лабораторию и проверить свой генетический фон на принцип носительства.

Ранее "Правда.Ру" сообщала, что генотерапия сможет вылечить болезни, от которых страдают миллионы. Самым оптимальным способом лечения детей с тяжёлыми иммунными расстройствами было признано изменение ДНК, а также генную терапию учатся применять для омоложения организма.

Ещё одно заболевание, в борьбу с которым недавно вступила генотерапия, - серповидноклеточная анемия. Это наследственная болезнь, которая приводит к нарушению структуры белка гемоглобина. Заболевание связано с мутацией гена HBB, вследствие чего в организме синтезируется аномальный гемоглобин S (напомним, что нормальным является гемоглобин А). Ежегодно во всём мире рождаются около 275 тысяч детей с этой болезнью.

Людям с этим заболеванием, как правило, назначают переливания крови. Также применяется трансплантация костного мозга, но подходящего донора могут найти лишь 10% всех пациентов. Поэтому медики уже не первый год ищут способы изменения генома, чтобы побороть заболевание.