Наследственные заболевания крови встречаются менее чем у пяти человек на десять тысяч, что делает их редкими. Однако в мировом масштабе миллионы людей сталкиваются с их последствиями. Эти болезни могут значительно ухудшать качество жизни, поэтому важно знать, какие именно заболевания передаются по наследству, как их выявляют и какие методы лечения существуют.
Что такое наследственные болезни крови
Кровь — это живая ткань, состоящая из плазмы и форменных элементов:
Эритроциты: обеспечивают доставку кислорода к органам.
Лейкоциты: отвечают за иммунитет.
Тромбоциты: участвуют в процессе свертывания крови.
Если работа этих клеток нарушается, возникают заболевания, которые могут проявиться в детстве или во взрослом возрасте. Некоторые из них передаются по наследству, и механизмы их возникновения до сих пор изучаются.
Какие болезни крови передаются по наследству
Анемия Фанкони: редкое заболевание, при котором костный мозг не может вырабатывать клетки крови в достаточном количестве.
Серповидноклеточная анемия: эритроциты меняют форму, что приводит к нарушению кровотока, анемии и сильным болям.
Талассемия: недостаток гемоглобина, из-за чего организм испытывает нехватку кислорода, вызывая слабость и учащённое сердцебиение.
Гемофилия: нарушение свертываемости крови, чаще встречается у мужчин. Даже небольшая травма может привести к сильному кровотечению.
Болезнь фон Виллебранда: аналогична гемофилии, но встречается у мужчин и женщин в равной степени и протекает в более лёгкой форме.
Тревожные симптомы
Признаки зависят от конкретного заболевания, но есть общие проявления:
Постоянная усталость и слабость.
Бледность кожи.
Учащённое сердцебиение.
Головокружение.
Длительные кровотечения, не останавливающиеся в течение 10 минут.
Синяки, возникающие без видимой причины.
Если вы замечаете у себя или близких эти симптомы, стоит обратиться к гематологу.
Как выявляют наследственные болезни крови
Основные методы диагностики:
Общий анализ крови: помогает определить количество и качество клеток крови.
Биохимический анализ: оценивает уровень гемоглобина и других важных показателей.
Генетические тесты: позволяют точно определить наличие мутаций.
Коагулограмма: оценивает скорость свертывания крови.
Некоторые заболевания, например серповидноклеточную анемию, можно выявить ещё до рождения ребёнка с помощью анализа ДНК плода.
Методы лечения
Наследственные заболевания крови пока невозможно полностью вылечить, но современные методы позволяют контролировать их течение:
Наблюдение: если болезнь не вызывает серьёзных симптомов, лечение может не требоваться.
Переливание крови: применяется при тяжёлых формах анемии и нарушениях свертываемости.
Препараты, стимулирующие костный мозг: помогают организму вырабатывать больше клеток крови.
Генная инженерия активно развивается, и в будущем появятся более эффективные методы лечения.
Что важно знать
Наследственные болезни крови встречаются редко, но могут значительно влиять на жизнь человека.
Поломки в генах приводят к нарушениям работы клеток крови.
Некоторые заболевания можно диагностировать ещё до рождения.
Если у вас необъяснимые кровотечения, постоянная слабость или анемия, стоит обратиться к гематологу.
Уточнения
Эритроци́ты (от греч. ἐρυθρός - красный и κύτος - вместилище, клетка), также известные под названием кра́сные кровяны́е тельца́ - клетки крови позвоночных животных, человека и гемолимфы некоторых беспозвоночных (сипункулид, у которых эритроциты плавают в полости целома, и некоторых двустворчатых моллюсков).
Проводит амбулаторную медицинскую помощь пациентам терапевтического и гематологического профиля, пульмонологию и гематологию, микробиологию и химиотерапию, профилактику, диагностику и лечение заболеваний у лиц пожилого возраста.
Глубоководный телескоп, установленный в море у берегов Сицилии, зарегистрировал необычное нейтрино — "частицу духов Вселенной", природа которой остается нераскрытой.