Гипофосфатазия — редкое генетическое заболевание, приводящее к инвалидности

Врач-кардиолог, педиатр, руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний Российского научного центра хирургии имени академика Б. В. Петровского Нато Вашакмадзе рассказала о редком генетическом заболевании гипофосфатазии (ГФФ).

Фото: commons.wikimedia.org by Иоанна Чернова is licensed under лицензии наАтрибуцию 4.0

По словам эксперта, это заболевание может привести к инвалидности. Причина его возникновения — мутации в гене ALPL, которая приводит к дефициту щелочной фосфатазы и мультисистемным нарушениям, среди которых прогрессирующая патология костной системы.

У пациентов с ГФФ может наблюдаться преждевременная потеря молочных зубов, боль в костях и суставах, мышечная слабость, переломы, дыхательная недостаточность и другие проявления.

Проявиться заболевание может в младенчестве, в детском, подростковом и даже во взрослом возрасте. И чем раньше проявляется болезнь, тем более неблагоприятный прогноз — менее половины младенцев с ГФФ доживают до года.

Для диагностики используется стандартное биохимическое исследование крови — щелочная фосфатаза. Её стойкий дефицит и приводит к клиническим проявлениям.

К сожалению, заболевание нельзя полностью излечить, но можно взять под контроль его симптомы. Существует препарат, способный улучшить минерализацию скелета у таких пациентов, сообщает сайт aif.ru.

Уточнения

Редкие заболевания орфанные заболевания (англ. rare disease, orphan disease) — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции.

Гипофосфатазия (ГФФ) — редкое (орфанное), жизнеугрожающее, генетически обусловленное, врождённое заболевание, проявляющееся нарушением минерализации костей скелета и зубов, а также системными осложнениями, включая нарушение дыхания, судороги, мышечную слабость, боль в костях и нефрокальциноз.