Не передаётся от человека к человеку: врач рассказала, можно ли вылечить Синдром Гвоздики

Синдром Гвоздики, также известный как CLOVE синдром или CLOVES (Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular Malformations, Epidermal Nevis, and Skeletal/spinal anomalies and/or scoliosis), представляет собой редкое генетическое заболевание. Это состояние характеризуется рядом аномалий, таких как избыточный рост тканей (липоматоз), сосудистые мальформации, кожные поражения и скелетные нарушения. Об этом рассказала врач общей практики Мария Беляева.

Ключевые симптомы и признаки Синдрома Гвоздики включают:

• Аномальное развитие и количество кровеносных сосудов.
• Кожные поражения, такие как эпидермоидные невусы.
• Искривление позвоночника и деформации суставов.
• Липоматоз — избыточное развитие жировой ткани.

Причиной Синдрома Гвоздики является мутация в гене PIK3CA. Это заболевание не передается от человека к человеку, так как мутации возникают спонтанно (де ново) и не наследуются от родителей.

Диагностика синдрома обычно включает клиническую оценку и генетическое тестирование на наличие мутаций в гене PIK3CA. Однако, поскольку заболевание является крайне редким, его не включают в стандартные программы генетического скрининга.

"Предупредить его невозможно, так как оно встречается очень редко и генетические исследования по его выявлению не входят в обязательный мониторинг", — добавила Беляева.

Лечение Синдрома Гвоздики в настоящее время направлено на управление симптомами и осложнениями, вызванными заболеванием. Это может включать медикаментозную терапию, хирургические вмешательства и физическую терапию для улучшения качества жизни пациентов, пишет интернет-издание "Подмосковье Сегодня".

Важно продолжать исследования и повышать осведомленность о таких редких заболеваниях, чтобы медицинское сообщество и население были лучше информированы и могли оказывать необходимую поддержку пациентам и их семьям.