Глазной альбинизм лечат солнцезащитными очками или коррекцией позы головы. Обусловлен он генетически

Глазной альбинизм — это генетическое заболевание, которое влияет на пигментацию радужки и сетчатки.

Фото: "Eye" by SamJUK, https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/

В отличие от некоторых других форм альбинизма, глазной альбинизм не влияет на цвет кожи и волос. Наиболее распространенной формой этого состояния является глазной альбинизм типа 1, который затрагивает по крайней мере одного из 60 000 мужчин.

Причины и симптомы

Глазной альбинизм вызван мутациями в гене рецептора, связанного с G-белком 143 (GPR143), также известного как OA1. Ген кодирует белок, который участвует в пигментации глаз и кожи.

Он регулирует образование меланосом — клеточных структур, создающих и хранящих пигмент меланин. Меланин придает цвет коже, волосам и глазам, а также участвует в нормальном зрении на сетчатке.

Глазной альбинизм, как правило, имеет связь с полом Х. Исторически альбинизм, передаваемый через пол Х, также был известен как глазной альбинизм Неттлшипа-Фоллса, в честь двух врачей, обнаруживших его связь с полом Х.

Несколько лет назад было зафиксировано несколько семей, в которых дети с типичной пигментацией имели симптомы глазного альбинизма, но без выраженного поражения кожи (также известного как гипопигментация кожи).

Другие формы глазного альбинизма гораздо реже встречаются и могут сопровождаться дополнительными признаками и симптомами, такими как потеря слуха.

Диагностика и лечение

Диагноз окулярного альбинизма можно предположить по появлению детского нистагма, прозрачности радужки и значительной гипопигментации периферической части сетчатки у мужчин с немного гипопигментированной кожей.

Также для постановки диагноза можно использовать гипоплазию в области острого зрения, ухудшение остроты зрения и аномальную проекцию зрительных путей, выявляемую перекрестной асимметрией корковых ответов при тестировании визуально вызванных потенциалов.

Генетическое исследование молекулы GPR143 позволяет выявить вредоносные мутации у более чем 90% пораженных мужчин.

Раннее выявление и коррекция рефракционных дефектов, лечение фотоаверсией с помощью солнцезащитных очков или специальных фильтров, а также призматическая коррекция очков для коррекции неправильной позы головы могут помочь в управлении окулярным альбинизмом.

Также управление может включать ежегодное офтальмологическое обследование, а также эмоциональную и образовательную поддержку.