Пока синдром Дауна удалось вылечить только у мышей

Светилам научной среды из Калифорнийского университета в Сан-Франциско удалось исправить повреждения памяти и мышления, связанные с синдромом Дауна. На данный момент опыты проводились только на животных.

Синдром Дауна — состояние, спровоцированное присутствием лишней хромосомы. Большая часть людей планеты имеют в распоряжении 23 пары хромосом, наделенных определенной генетической информацией, в то время как у людей с вышеуказанным синдромом в геноме три копии 21 хромосомы, а не пара, как у здоровых людей. Дополнительная хромосома образуется из-за ошибки в делении клеток, а сам процесс может начаться как в яйцеклетке женщины, так и в сперматозоиде мужчины.

Исследователи традиционно акцентировали все внимание на генетике явления, однако команда специалистов из ранее указанного высшего учебного заведения решила посмотреть на него под биохимическим углом.

Для этого ученые взяли для эксперимента грызунов, созданных генетическим путем, с целью получения мышиной модели синдрома Дауна. Стало известно, что у мышей наблюдалось 29%-е снижение синтеза белка в гиппокампе — область мозга, являющаяся главной для создания памяти. Эксперимент установил, что данное явление образуется из-за включения определенной цепочки импульсов, так называемой интегративной реакции на стресс (ISR).

Специалисты также выявили, что ISR была аналогично включена в посмертных образцах серого вещества, изъятых у людей с синдромом Дауна. В частности, был обнаружен занимательный экземпляр в клетках человека, который был наделен дополнительной хромосомой только в определенных структурно-функциональных единицах строения. Сигнальный путь ISR активировался лишь в клетках, где присутствовала лишняя хромосома.

По информации Питера Уолтера из Калифорнийского университета, клетка регулярно следит за своим здоровьем. В момент сбоя она начинает вырабатывать меньше белка, что обычно является хорошим защитным ответом на клеточный стресс. Но проблема в том, что синтез белка крайне необходим для высших когнитивных функций, в связи с чем, когда выработка уменьшается, человек получает патологию формирования памяти и мышления.

Дабы как-то остановить уменьшение синтеза белка, ученые заблокировали у грызунов фермент, известный как PKR, который включает IRS. Без этого недостающего участка цепи, сигнальный путь не активировался, и выработка белка не остановилась, что, в свою очередь, показало улучшение в когнитивных способностях животных.

Вместе с этим специалисты применили еще два способа для получения подобного результата: изъяли ген PKR и применил медикамент, усиливающий синтез белка. Каждый из методов успешно сработал.

Естественно, это только первый этап исследовательской деятельности и потребуются дальнейшие эксперименты, чтобы подтвердить результаты и собрать больше сведений о связи между синдромом Дауна и ISR.

Тем не менее, светила научной среды верят, что их работа поможет в будущем создать методы терапии синдрома Дауна.

Фото превью: lifeboat. com