Галактоземия — это редкое наследственное генетическое нарушение обмена веществ, при котором организм не способен усваивать сахар, называемый галактозой.
Галактоза образует половину сахарной лактозы, которая содержится в молоке. Другая половина лактозы состоит из глюкозы.
Существует три формы этого заболевания. К ним относятся:
Когда ребенок с галактоземией 1-го типа потребляет молоко, вещества, образующиеся из галактозы, накапливаются в его организме и наносят ущерб жизненно важным органам и системам организма. У пострадавших детей могут появиться симптомы в течение первых нескольких дней жизни, если они употребляют лактозу. Эти симптомы включают в себя:
Галактоземия 2-го типа вызывает меньше проблем, чем первый. Симптомы галактоземии 3-его типа варьируются по степени тяжести и включают в себя задержку роста и развития, заболевания печени, катаракту, проблемы с почками и умственную отсталость.
Лечение направлено на поддержание общего состояния и предотвращение осложнений. Единственный способ справиться с галактоземией — полностью исключить лактозу и галактозу из рациона. Тем не менее даже когда галактоземия обнаруживается и лечится на ранних стадиях, некоторые люди продолжают испытывать долгосрочные осложнения.
Некоторые из этих осложнений включают в себя:
Детей с галактоземией нельзя кормить грудным молоком или детскими смесями, содержащими лактозу. Другие продукты, которые могут содержать или производить галактозу, включают казеин, сухое молоко, творог и сыворотку. Вместо этого детей можно кормить, используя смеси на основе сои, мяса или другую смесь без лактозы.
Раннее выявление галактоземии после рождения ребенка является ключом к контролю симптомов. Без раннего выявления и лечения около трети детей с этим заболеванием умирают в первые две недели своей жизни. Однако при раннем лечении значительная часть младенцев может вести почти нормальную жизнь, хотя проблемы, которые все еще часто встречаются, включают поведенческие расстройства, дефекты речи и неспособность к обучению.
У детей с галактоземией 2-го типа катаракта, которая развивается как осложнение заболевания, может быть полностью предотвращена, если придерживаться диеты без галактозы.
Фото: med2.ru