У 20% больных анемией Фанкони развивается рак

Анемия Фанкони - это редкое генетическое заболевание среди так называемых наследственных синдромов недостаточности костного мозга. Патология встречается у одного из 350 тысяч новорожденных.

У людей с анемией Фанкони также развиваются дефекты органов и другие физические нарушения. Они также подвергаются повышенному риску рака.

Приблизительно у 90% людей с этим заболеванием нарушена функция костного мозга, что вызывает снижение выработки всех типов клеток крови. Обычно костный мозг вырабатывает эритроциты, необходимые для транспортировки кислорода, лейкоциты, вступающие в борьбу с инфекцией, а также тромбоциты для свертывания крови.

Поэтому люди с недостаточностью костного мозга страдают от усталости из-за низкого количества эритроцитов, повышенной скорости инфицирования по причине низкого количества лейкоцитов и плохой способности к свертыванию крови из-за уменьшенного количества тромбоцитов.

Физические отклонения у пациентов с анемией Фанкони

Около трех четвертей тех, у кого развивается анемия Фанкони, имеют физические отклонения, которые могут быть незначительными, а именно:

• Низкий вес при рождении.
• Наличие характерных пятен.
• Лицо треугольной формы.
• Глухота.
• Микроцефалия.
• Структурная аномалия больших пальцев, пальцев рук или ног.
• Сердечные и почечные нарушения.

Гематологические заболевания у пациентов с анемией Фанкони

Обычно в детстве это выглядит следующим образом:

• Повышенная восприимчивость к инфекции.
• Малокровие.
• Около 10% заболевают лейкемией.
• Примерно у 5% развивается миелодиспластический синдром.

Опухоли у пациентов с анемией Фанкони

К 40-50 годам примерно у 25-30% пораженных людей развиваются различные опухоли, причем заболеваемость увеличивается с возрастом пациентов. Примеры опухолей:

• Гепатомы (злокачественные) в основном развиваются у тех, кто лечился андрогенной терапией
• Трансплантация костного мозга может увеличить риск развития рака полости рта.
• Повышенный риск рака молочной железы.
• Опухоли головы и шеи (встречаются чаще всего).
• Опухоли пищевода и половых органов.

Результаты

Исследования показали, что средняя выживаемость пациентов варьируется от 14 до 25 лет, что, вероятно, связано с различными фенотипами у людей с анемией Фанкони. Также считается, что некоторые фенотипы характеризуются гораздо лучшими прогнозами, чем другие.

Фото: saude.umcomo.com.br