Болезнь Штаргардта неумолимо приводит к слепоте

Болезнь Штаргардта, также известная как макулярная дистрофия Штаргардта или ювенильная макулярная дегенерация, представляет собой прогрессирующее состояние, которое включает в себя постепенное ухудшение зрения вплоть до слепоты.

Признаки и симптомы болезни Штаргардта

Наиболее распространенным симптомом болезни Штаргардта является медленная прогрессирующая потеря зрения в центре фокальной точки зрения обоих глаз. Первоначально пациенты могут сообщать о небольших нарушениях, таких как серое или туманное пятно в центре поля зрения. В конце концов, это пятно становится более темным, а затем и вовсе блокирует зрение в центре поля зрения.

Другие признаки и симптомы могут включать в себя:

• Чувствительность к яркому свету.
• Увеличенное время адаптации к изменениям освещения.
• Дальтонизм.

Скорость прогрессирования болезни Штаргардта сильно варьируется. В целом пациенты с началом заболевания в раннем возрасте, как правило, испытывают более быструю потерю зрения, чем те, у кого начальные симптомы развиваются в более позднем возрасте. У большинства людей в конечном итоге ухудшается острота зрения 20/200 или хуже. Они также могут потерять периферическое зрение на поздних стадиях заболевания.

Патофизиология

Потеря зрения при болезни Штаргардта происходит из-за дегенерации желтого пятна. Макула — это небольшая область в середине сетчатки, которая обеспечивает четкое и ясное зрение, когда человек смотрит прямо на объект.

Болезнь Штаргардта — это наследственное заболевание, обычно вызываемое мутацией в гене ABCA4. Этот ген обычно помогает удалить токсичные побочные продукты в реакции витамина А внутри фоторецепторных клеток. Эти сенсорные клетки отвечают за обнаружение света и преобразование в электрические сигналы.

У людей с болезнью Штаргардта такое удаление побочных продуктов происходит не так, как обычно, и в результате происходит накопление липофусцина. Липофусцин — это жирное вещество, которое может образовывать желтоватые комки вокруг макулы. Накопление этого продукта разложения может ухудшить зрение. В тяжелых случаях это может привести к некрозу фоторецепторов.

Зрение при макулодистрофии

Диагностика болезни Штаргардта

Диагностика болезни Штаргардта включает в себя:

• Осмотр сетчатки на наличие желтых пятен (отложения липофусцина).
• Тестирование поля зрения.
• Цветовое тестирование.
• Электроретинография (ЭРГ).
• Оптическая когерентная томография (ОКТ).

Лечение болезни Штаргардта

Не существует известного лекарства от болезни Штаргардта, но некоторые рекомендации, сделанные на основе доступных, но ограниченных доказательств, включают:

• Ношение темных очков на улице, чтобы уменьшить воздействие яркого света, который может быть связан с накоплением липофусцина.
• Избегать сигаретного дыма.
• Избегать высоких доз витамина А в добавках.

Существует ряд методов, которые могут помочь пациентам справиться с симптомами и сохранить независимость. Они могут включать в себя зрительные приборы, читающие машины и системы увеличения.

Фото: m. litsa.com.ua