Наследственная цистинурия нарушает циркулирование аминокислот в организме

Цистинурия - это наследственный недуг, обусловленный дефектом развития почечных канальцев. 

Симптомы цистинурии

Цистинурия может протекать бессимптомно, когда в почках нет камней, но большинство людей с этим заболеванием испытывают образование камней, что приводит к появлению следующих:

• Крови в моче.

• Сильным болям в спине (обычно односторонним).

• Тошноты.

• Рвоте.

• Боли в животе.

Гомозиготная цистинурия связана с хроническими рецидивирующими камнями в почках и ее трудно эффективно лечить. Медицинские и хирургические вмешательства помогают камням исчезнуть и временно устранить симптомы, но рецидивирующий характер этого состояния вновь оживляет цикл.

Начальная консультация при цистинурии

Большинство пациентов испытывает симптомы в результате цистиновых камней в почках. Диагноз состояния включает консультацию о симптомах болезни, ее истории с последующим осмотром  и соответствующим диагностическим тестированием.

Есть несколько состояний здоровья, связанных с цистинурией, поэтому должны быть поставлены конкретные вопросы о них, чтобы установить полное понимание общего состояния здоровья человека. Например, у многих пациентов также отмечаются почечные колики, а у некоторых проявляются гематурия, боль в спине или инфекции мочевыводящих путей.

Поскольку это генетическое заболевание, важно установить семейную историю болезни, особенно если какие-либо близкие члены семьи испытывали подобные симптомы или были затронуты цистинурией.

Анализы мочи

Исследуются различные характеристики мочи, в том числе цвет, внешний вид и химический состав. Обычной практикой является анализ мочи с помощью микроскопа и проведение серии химических анализов при полном анализе.

Сбор всей мочи в течение 24-часового периода может быть отправлен в лабораторию для анализа на наличие нарушений, наводящих на мысли о цистинурии.

Диагностическая визуализация

Внутривенная пиелограмма - это процедура, которая включает в себя введение красителя в кровоток, который затем сопровождается рентгенографией для наблюдения движения по всей почечной системе.

Компьютерная томография (КТ) брюшной полости может быть использована для получения более четкого изображения структуры почек и любых изменений в результате образования цистиновых камней в почках.

С применением этих диагностических тестов, как правило, врач получает четкую картину состояния человека.

Фото: euromednews.ru

Читайте также:

В каких случаях показана компьютерная томография почек, мочеточников и мочевого пузыря