Симптомы наследственной болезни Тея-Сакса

Болезнь Тея-Сакса -  тяжелое наследственное заболевание, отличающееся прогрессирующими нарушениями моторики и умственной отсталостью в результате поражения мозговых оболочек ребенка.

Болезнью Тея-Сакса обычно страдают дети, у которых начинают проявляться признаки заболевания примерно в возрасте шести месяцев. Существуют две другие формы заболевания: ювенильная и поздняя болезнь Тея-Сакса, которые классифицируются в зависимости от возраста пациентов при наличии симптомов.

Инфантильная болезнь Тея-Сакса

Инфантильная болезнь Тея-Сакса является наиболее распространенным типом заболевания, и хотя повреждение нерва может начаться внутриутробно, признаки обычно проявляются позже, в возрасте около шести месяцев.

Первоначальные признаки заболевания у ребенка с этим заболеванием могут включать:

• Красную точку, которая видна вблизи центра сетчатки.

• Плохое зрение.

• Задержку развития.

Прогрессирование заболевания происходит быстро, признаки и симптомы стремительно развиваются и становятся более серьезными. Другие симптомы могут включать в себя:

• Мышечную слабость.

• Дисфагию.

• Мышечную спастичность.

• Незаинтересованность в окружающей среде.

• Болезненность.

• Потерю зрения.

• Приступы.

• Паралич.

Младенцы с болезнью Тея-Сакса более уязвимы к инфекциям, чем другие дети, и этот риск увеличивается с прогрессированием болезни. Инфекция легких, такая как пневмония, является причиной смерти многих детей с этим заболеванием и служит основной причиной снижения продолжительности жизни, связанной с началом заболевания у детей.

Большинство детей с первыми признаками болезни Тея-Сакса в младенческом возрасте не доживают до возраста четырех лет в результате тяжести симптомов и повторных инфекций.

Ювенильная болезнь Тея-Сакса

Первоначальные признаки обычно связаны с трудностями в развитии речи и двигательных навыков. Дети обычно испытывают трудности в обучении движению и ходьбе из-за проблем с равновесием. Кроме того, у них могут быть проблемы с глотанием и обучением в результате этого состояния.

Проблемы с потерей зрения также очевидны. Большинство детей страдают от приступов, когда болезнь прогрессируют, и у них наблюдаются признаки деменции.

Со временем дети с ювенильной болезнью Тея-Сакса теряют признаки осведомленности и в конечном итоге не могут взаимодействовать с окружающей их средой. В раннем подростковом возрасте большинство детей достигают вегетативного состояния и обычно умирают от осложнений, таких как инфекция легких.

Болезнь Тея-Сакса с поздним началом

При этой форме заболевания симптомы обычно проявляются в подростковом или раннем взрослом возрасте. Общие симптомы включают в себя:

• Трудности с речью.

• Снижение координации и баланса.

• Сильный тремор.

• Мышечную слабость.

• Судороги и подергивания.

Приблизительно у трети пациентов с поздним началом заболевания развивается психическое расстройство. Эти пациенты обычно испытывают галлюцинации или бред, а также могут быть диагностированы с биполярным расстройством или психозом.

Это наименее тяжелая форма болезни Тея-Сакса, которая обычно не связана с летальными осложнениями, а характеризуется симптомами, которые снижают качество жизни.

Фото: xopoojem.ru

Читайте также:

Вирус D68 вызывает паралич конечностей у детей

Красное лицо и вопли, или Как понять эмоциональное состояние вашего ребенка

Тортиколлис, или кривошея, у детей: причины появления