Туберозный склероз: почему образуются опухоли в организме и частые причины смерти

Туберозный склероз — редкое генетическое заболевание, при котором во множестве органов и тканей образуются доброкачественные опухоли.

Прогноз туберозного склероза (болезни Бурневилля) в значительной степени зависит от количества, размера и расположения характерных опухолей, связанных с состоянием здоровья пациента. Эти факторы влияют на степень, в которой опухоли подавляют нормальную функцию органов тела и симптомы, возникающие в результате.

Некоторые люди отмечают небольшое количество симптомов и не сильно страдают от этого состояния, в то время как другие испытывают серьезные осложнения, которые требуют постоянного ухода в течение всей жизни.

Мутация в генах — причина туберозного склероза

Туберозный склероз может быть вызван мутацией в гене TSC1 или TSC2, которая вызывает нарушения в продукции белков хамартин и туберин соответственно. В частности, дефект в гене TSC2 связан с более серьезными симптомами и большей вероятностью угрожающих жизни проблем.

Симптомы туберозного склероза

Большинство людей с легкими симптомами обычно имеют нормальную продолжительность жизни, при условии, что они справляются с любыми проблемами, которые могут возникнуть из-за туберозного склероза. С другой стороны, заболеваемость может быть значительной у лиц с более тяжелой формой заболевания.

Основные симптомы включают:

• Судороги, гидроцефалию, нарушения развития или умственную отсталость, если болезнь затронула мозг.
• Эстетические аномалии, если диагностирован туберозный склероз кожи.
• Снижение почечной функции при туберозном склерозе почек.
• Аритмию при туберозном склерозе сердца.
• Одышку при туберозном склерозе легких.

Приступы, вызванные опухолями головного мозга, являются наиболее распространенным симптомом, который может поражать детей с инфантильными спазмами, а также взрослых с различными типами судорог. Умственная отсталость также распространена и тесно связана с наличием судорог.

Лицевые ангиофибромы не вызывают серьезных последствий, но связаны со значительной заболеваемостью из-за эстетических эффектов, которые нежелательны для пациентов.

Частые причины смерти при туберозном склерозе

Наиболее частой причиной летального исхода у людей с туберозным склерозом является эпилептический статус из-за опухолей головного мозга, за которыми следуют бронхопневмония и почечная недостаточность.

Туберозный склероз

Существует значительный риск сердечной недостаточности у плодов и новорожденных с сердечной рабдомиомой. Там часто развиваются примерно на 22-26 неделе беременности и могут быть причиной гибели плода. Это происходит в результате обструкции желудочков или повреждения сердечной мышцы и сократительной способности. Однако если младенец переживает роды, поражения обычно уменьшаются или полностью исчезают с течением времени и вряд ли будут смертельными для взрослых.

Почечные кисты у детей или ангиомиолипомы у взрослых также могут вызвать почечную недостаточность и в некоторых случаях привести к смерти. Особенно при больших поражениях (более 4 см) повышается риск кровотечения в почках. Кроме того, в редких случаях почечные кисты могут дифференцироваться в почечно-клеточный рак, и рак может быть смертельным.

Лимфангиолейомиоматоз в легких — это наиболее вероятное осложнение со смертельным исходом, которое чаще встречается у женщин, чем у мужчин. Это обычно приводит к легочной гипертонии, и конечной причиной смерти обычно является пневмоторакс или легочная недостаточность.

Фото: jhokuto. ru