Что такое цистиноз?

Цистиноз является лизосомальным накопительным заболеванием, характеризующимся аномальным накоплением аминокислоты цистина в клетках организма. Цистиноз также называется болезнью накопления цистина, это врожденная ошибка метаболизма, которая приводит к отложению кристаллов цистина в различных тканях, таких как костный мозг, роговица, почки и печень.

Типы цистиноза:

Нефропатический цистиноз

Нефропатический цистиноз является наиболее тяжелой формой заболевания. Эта форма начинается в младенчестве и вызывает рахит, увеличение печени и нарушение функции почек. Младенец может не расти с ожидаемой скоростью и может сильно мочиться. Отложения в почках в конечном итоге вызывают синдром Фанкони, который описывает дефектную реабсорбцию аминокислот, солей, сахара и воды в почках. Дети, которых не лечили от этого заболевания, часто умирают от почечной недостаточности уже к 10 годам.

Нефропатический цистиноз

Эта форма состояния гораздо менее серьезна, чем нефропатический цистиноз. Она поражает в основном только глаза. Накопление кристаллов цистина в роговице может вызвать светобоязнь, которая является визуальной гиперчувствительностью к свету.

Читайте также: Врачи пытаются спасти кристаллизующуюся девочку

Промежуточный цистиноз

Промежуточный цистиноз также является тяжелой формой состояния и похож на нефропатический цистиноз. Однако эта форма обычно поражает людей подросткового возраста и вызывает полную почечную недостаточность где-то в возрасте от 15 до 25 лет.

Причина и распространенность:

Цистиноз наследуется по аутосомно-рецессивному типу и поражает 1 человека на каждые 100 000-200 000 человек. Все три формы цистиноза связаны с мутациями в гене, называемом CTNS, который кодирует белок, транспортирующий цистин из лизосом внутри клеток.

Читайте также: Острое повреждение почек: диагностика и методы лечения

Диагностика и лечение:

Пренатальное диагностическое тестирование доступно для семей, которые подвергаются риску рождения больного ребенка. Отбор проб ворсин хориона может быть выполнен примерно через 8 или 9 недель беременности, а амниоцентез — через 14-16 недель беременности.

Своевременная диагностика и лечение может помочь продлить продолжительность жизни людей с этим заболеванием. Двумя подходами к лечению цистиноза являются симптоматическое лечение и специфическое лечение заболевания.

Симптоматическая терапия включает в себя управление синдромом Фанкони. Пораженные почки не способны поглощать необходимые питательные вещества, а также воду, кальций, натрий, хлорид, калий, бикарбонат, аминокислоты, глюкозу и карнитин. Чрезмерная потеря соли и воды вызывает сильную жажду и тягу к соленой пище. Симптоматическая терапия включает в себя замену этих потерянных жидкостей, солей и минералов.

Читайте также: Чем грозит нехватка витамина В12

Обычно назначают пероральные растворы бикарбоната натрия или натрия-калия цитрата. Пероральный кальций назначается для предотвращения повреждения костей и развития рахита. Фосфат натрия и витамин D назначаются для поддержания здоровья и роста костей. Недействующая щитовидная железа требует применения тироксина, а повреждение почек может потребовать регулярного гемодиализа и даже трансплантации почки.

Специфическая терапия

Препарат под названием цистеамин был одобрен в качестве стандартного лечения цистиноза. Эти агенты истощают внутриклеточное содержание цистина. При регулярном применении препарат снижает уровень цистина и начинает улучшать функцию и рост почек.

Читайте также: Развенчиваем "медицинские" мифы

Фото превью: media.gettyimages.com