Что такое болезнь Гоше?

Болезнь Гоше — это наследственное заболевание, которое вызывает дефицит фермента глюкоцереброзидазы. Этот фермент необходим для расщепления жирного вещества глюкоцереброзид. Когда этот фермент является дефицитным, глюкоцереброзид накапливается в определенных клетках, особенно в макрофагах. Макрофаги становятся опухшими и нефункциональными и образуют отложения в различных важных органах и тканях. Болезнь Гоше является одной из наиболее распространенных форм лизосомальной болезни накопления.

Диагноз обычно ставится на основе сочетания физической оценки и лабораторных исследований. Кровь берется для проверки уровня глюкоцереброзидазы, а генетическое тестирование может использоваться для подтверждения диагноза. Лица, планирующие семью, могут захотеть пройти генетический скрининг, если есть генетический фактор риска.

Читайте также: Что такое диабетическая ретинопатия?

Другие клинические признаки, которые наводят на мысль о болезни Гоше, включают следующее:

• Повышенная щелочная фосфатаза
• Повышенный ангиотензинпревращающий фермент
• Повышенные уровни иммуноглобулина
• Другие лизосомальные ферменты также могут быть повышены, включая тартрат-устойчивую кислую фосфатазу, человеческую хитиназу, гексозаминидазу и хитотриозидазу. Хитотриозидаза также полезна для мониторинга реакции пациента на фермент-заместительную терапию при болезни Гоше.
• Болезнь Гоше также можно заподозрить, если цитологические исследования показывают, что цитоплазма напоминает внешний вид смятой бумаги и содержит макрофаги с гликолипидом.

Читайте также: Синдром Фанкони. Симптомы, причины, лечение

Симптомы:

Некоторые из симптомов, которые могут проявляться при болезни Гоше, включают:

• Увеличенная печень и селезенка
• Цирроз печени или рубцы на печени
• Желтуха и другие признаки заболевания печени
• Боль в животе
• Анемия, приводящая к нехватке энергии и усталости
• Низкое количество тромбоцитов и склонность к кровотечению
• Низкое количество нейтрофилов и повышенная восприимчивость к инфекции
• Острая или хроническая боль в костях
• Слабые кости, склонные к переломам
• Задержка роста у детей
• Неврологические симптомы включают нарушение слуха, судороги и плохую подвижность и координацию

Читайте также: Что такое липодистрофия?

Лечение:

Ферменто-заместительная терапия

Хотя болезнь Гоше не поддается лечению, ее можно лечить с помощью фермент-заместительной терапии, которая может помочь улучшить симптомы и предотвратить необратимые повреждения. Дефицит фермента заменяется искусственным ферментом, который вводится внутривенно каждые две недели.

Одним из примеров является Церезим. Сначала пациенты должны получать лечение в больнице, но в конечном итоге терапию можно проводить дома. Некоторые из побочных эффектов этого препарата включают зуд, жжение, сыпь и припухлость в месте инъекции, аллергические реакции после инъекции, тошноту, диарею, боль в животе, лихорадку, озноб, головокружение, головную боль, боль в спине и сердцебиение.

Субстратная терапия

Другой доступной терапией является терапия по восстановлению субстрата, которая прерывает производство предшественников глюкоцереброзида, предотвращая тем самым накопление этого жирного вещества в клетках.

Читайте также: Синдром Тричера-Коллинза: что такое челюстно-лицевой дизостоз

Фото превью: KakProsto.ru