Синдром Фанкони – тяжелое врождённое заболевание, связанное с нарушением обмена веществ

Синдром Фанкони — это состояние, которое поражает проксимальные почечные канальцы в почках и ухудшает способность органа всасывать жидкости из полостей и полых анатомических структур организма, прежде чем они выводятся с мочой.

Синдром Фанкони вызывает различные виды осложнений

Проксимальная трубочка обрабатывает жидкость после того, как она была отфильтрована через структуру, называемую клубочком. В здоровой почке каналец реабсорбирует такие вещества, как

• глюкоза,
• мочевая кислота,
• бикарбонат,
• фосфат
• и аминокислоты.

Однако при синдроме Фанкони эти молекулы сразу выводятся из организма с мочой. Синдром Фанкони может возникать как наследственное или приобретенное заболевание, вызванное приемом некоторых лекарств или тяжелых металлов.

В зависимости от того какая функция проксимального канальца нарушена, синдром Фанкони вызывает различные виды осложнений. Например, потеря бикарбоната в моче приводит к состоянию, называемому типом 2 или проксимальному ацидозу почечных канальцев. Если фосфат теряется, может развиться рахит — болезнь костей, потому что этот минерал необходим для развития скелета.

Синдром Фанкони назван в честь швейцарского педиатра Гвидо Фанкони, который впервые отметил, как симптомы этого заболевания возникают вместе. Тем не менее это заболевание не следует путать с анемией Фанкони, генетическим состоянием, которое часто приводит к лейкемии и недостаточности костного мозга.

Симптомы синдрома Фанкони

Симптомы проксимального ацидоза почечных канальцев обычно включают в себя следующие состояния:

• Полиурию, или учащение мочеиспускания.
• Полидипсию, или усиление жажды.
• Дегидратацию.
• Гипофосфатемический рахит у детей и остеомаляцию у взрослых.
• Ацидоз.
• Низкий уровень калия в крови (гипокалиемию).
• Высокий уровень хлорида крови (гиперхлоремию).

При синдроме Фанкони поражаются проксимальные почечные канальцы 

Симптомы генерализованной дисфункции проксимальных почечных канальцев, наблюдаемые при синдроме Фанкони, включают следующее:

• Низкое содержание фосфатов в крови (гипофосфатемия).
• Увеличение фосфата мочи (фосфатурия).
• Глюкоза в моче (глюкозурия).
• Избыток сывороточного белка в моче (протеинурия).
• Избыток мочевой кислоты в мочевине (гиперурикозурия).

Причины синдрома Фанкони

Цистиноз является наиболее распространенным генетическим заболеванием, вызывающим синдром Фанкони у детей. Другие примеры включают:

• галактоземию,
• болезнь накопления гликогена,
• непереносимость фруктозы,
• воздействие тяжелых металлов,
• болезнь Лоу
• и болезнь Вильсона.

У взрослых синдром Фанкони может быть вызван различными факторами, которые повреждают почки, такими как:

• использование определенных лекарств (например, тетрациклина, гентамицина, азатиоприна),
• трансплантация почки,
• состояние множественной миеломы.

Лечение синдрома Фанкони

Синдром Фанкони управляется путем замены веществ в организме, которые выводятся с мочой. Поскольку синдром Фанкони может быть вызван многими различными состояниями, необходимо установить основную причину и соответствующим образом устранить любые симптомы, связанные с ним.

Фото превью: kotikit. ru