Синдром Ли - детская болезнь с неблагоприятным прогнозом

Синдром Ли (Лея) — это редкое генетическое заболевание, которое вызывается дегенеративными изменениями в центральной нервной системе, особенно в головном мозге, спинном мозге и зрительном нерве. Он начинает проявляться в возрасте от трех месяцев до двух лет и поэтому также называется детской некротизирующей энцефалопатией.

В некоторых случаях синдром Ли возникает значительно позже, но это скорее исключение, чем правило. Виновником в большинстве случаев является генетический дефект митохондрий, который препятствует адекватному производству энергии, нарушая метаболизм пирувата или цепь переноса электронов, которая отвечает за дыхание митохондрий. В большинстве случаев это аутосомно-рецессивный, но он также может быть Х-сцепленным рецессивным или наследоваться от матери путем мутации в митохондриальной ДНК.

Клинические признаки синдрома Ли

Диагноз синдрома Ли основан на клинических признаках, подтвержденных визуальными тестами. Симптомы у более молодых пациентов включают потерю контроля над головой (ребенок больше не может держать голову) и неспособность нормально сосать. Кроме того, возможны тяжелая анорексия, многократная рвота, нестерпимый плач и судороги.

У детей старшего возраста проявления также включают изменение двигательного и интеллектуального развития (например, ребенок перестает выполнять действия, которые уже были изучены, ему трудно говорить или становится не скоординированным и неуклюжим), неспособность развиваться, тремор или спазмы мышцы, раздражительный характер и судороги. Более распространенные заболевания проявляются в виде общих слабостей скелетных мышц с потерей тонуса, наряду с эпизодами лактоацидоза, которые рассматриваются как ухудшение дыхания, а также работы сердца и почек.

Этот синдром у детей, как правило, связан с проблемами с дыханием, включая:

• временное апноэ,
• одышку,
• гипервентиляцию
• и паттерн дыхания Чейна-Стокса.

Также могут возникнуть:

• дисфагия,
• инвалидность глазных мышц, таких как нистагм, косоглазие, паралич некоторых глазных мышц и медленные реакции зрачка.

Атрофия зрительного нерва часто является причиной слепоты в этом состоянии.

Вовлечение сердца может включать гипертрофическую кардиомиопатию или септальную гипертрофию. Со временем может также пострадать развитие периферических нервов, что ухудшает слабость мышц конечностей.

Та же картина очевидна при синдроме Ли-Х-хромосомы, но третий вариант, который встречается во взрослой жизни, называется подострой некротизирующей энцефаломиопатией. Хотя очень редко, это начинается с визуальных симптомов в течение подросткового или раннего взрослого периода жизни. Скотомы, дальтонизм и прогрессирующая слепота — лишь некоторые распространенные симптомы, связанные с атрофией зрительного нерва.

Диагноз синдрома Ли

Таким образом, диагноз этого синдрома основан на следующих критериях:

• Прогрессирующая дегенерация центральной нервной системы, включающая как мышечное, так и психическое развитие.
• Повреждение ствола мозга и базальных ганглиев.
• Высокие концентрации молочной кислоты в крови и спинномозговой жидкости.

Прогноз заболевания неблагоприятный.