"Железный человек": симптомы и лечение гемохроматоза

Гемохроматоз — наследственное, генетически обусловленное заболевание, проявляется нарушением обмена железа с накоплением его в тканях и органах, что приводит к перегрузке железа в организме. Это заболевание также называют бронзовым диабетом.

Самый явный признак гемохроматоза и симптомы заболевания

Это специфический бронзовый или серо-бурый оттенок кожи. Чаще всего гиперпигментированы руки и ноги, лицо, шея, половые органы. Правда, ладони и складки кожи остаются светлыми. Кроме того, пациенты жалуются на:

• слабость,
• утомляемость,
• апатию,
• снижение артериального давления,
• снижение либидо
• и потерю веса.

На лице и теле выпадают волосы. Страдающих этим заболеванием часто беспокоит боль в правом подреберье и в суставах.

"Виноват" один фермент

Генетический недостаток, приводящий к гемохроматозу, заключается в одном из ферментов, который регулирует всасывание железа из просвета кишечника. У женщин менструация приводит к регулярной кровопотере, поэтому симптомы перегрузки железом обычно задерживаются до наступления менопаузы (когда менструальное кровотечение прекращается) и обычно наблюдаются после 65 лет. У мужчин симптомы, как правило, проявляются в период от 50 до 60 лет.

Объем отложения железа и связанных с ним повреждений органов включает:

• клетки поджелудочной железы (вызывающие диабет),
• печень (цирроз печени и рак),
• сердце (повреждение сердечной мышцы),
• кожу (вызывающую бронзирование),
• суставы (артропатию)
• и гипофиз.

Варианты лечения: флеботомия

В настоящее время специальным лечением этого состояния является регулярные плановые сеансы флеботомии, или кровопускания. Флеботомия представляет собой простую процедуру введения иглы большого диаметра в вену руки, когда пациент находится в наклонном положении и позволяет крови вытекать из тела под действием силы тяжести в стерильный контейнер для крови.

• Кровь состоит из эритроцитов, а эритроциты содержат железо. Когда кровь выводится из организма, организм вынужден использовать больше железа для замены утраченных эритроцитов, что приводит к общему снижению содержания железа в организме.

Начальная фаза может длиться месяцами, а объем удаленной крови зависит от возраста пациента, наличия других медицинских осложнений, общего состояния здоровья и степени перегрузки железом.

Забор крови

Как только анализы крови показывают снижение уровня железа в организме, количество флеботомий может быть уменьшено до 2-4 раз в месяц. Эта фаза поддержания нормального уровня железа продолжается на протяжении всей жизни. Ежегодный обзор уровня железа определяет частоту флеботомий.

Некоторые пациенты больше не нуждаются в лечении после нормализации уровня железа в начальной фазе, в то время как другие накапливают железо достаточно быстро, чтобы проводить флеботомию один раз в месяц. Раннее начало флеботомии может предотвратить повреждение органов.

Хелатная терапия

Некоторые пациенты не подходят для проведения флеботомии, как, например, пациенты со значительной анемией или болезнью сердца. В таких случаях применяется хелатная терапия, основанная на специальных таблетках или инъекциях. Инъекции вводятся в течение 8-12 часов с использованием насоса, который работает ночью. Оральные хелаторы можно принимать один раз в день, растворяя их в воде или соке. К сожалению, некоторые из них могут иметь потенциально опасные побочные эффекты, такие как агранулоцитоз, поэтому их имеет смысл применять только после рекомендации лечащего врача.

Побочные эффекты хелаторов железа включают в себя:

• тошноту и рвоту,
• головокружение,
• понос,
• сыпь,
• проблемы со зрением и слухом.

Результаты хелатной терапии

Как только уровень железа начинает снижаться, функция органа улучшается. Пациенты испытывают меньшую усталость, облегчение боли в животе и улучшение пигментации кожи.