Синдром Каллмана: причины отсутствия полового созревания и обоняния

Синдром Каллмана — это медицинское состояние, характеризуемое отсроченным началом или отсутствием полового созревания, а также нарушением или отсутствием обоняния, известным как гипосмия.

Заболевание связано с дефицитом выработки половых гормонов, ответственных за вторичное половое развитие и созревание. Как правило, это происходит из-за неспособности гипоталамуса выделять соответствующие стимулирующие высвобождающие гормоны или гонадотропины. Поскольку половые гормоны и их функции различаются в зависимости от пола, симптомы заболевания меняются соответственно. Синдром поражает приблизительно 1 из 10000-86000 человек и чаще встречается у мужчин, чем у женщин.

Признаки и симптомы синдрома Каллмана

Признаки и симптомы синдрома Каллмана в первую очередь зависят от пола, так как они связаны со снижением функции половых гормонов в организме.

Пациенты мужского пола часто рождаются с особенно маленьким пенисом, известным как микропенис, и неопущенными яичками. В нормальном возрасте полового созревания они демонстрируют:

• сниженный рост волос на лице, лобке и теле,
• продолжают иметь высокий голос, который не ломается.

Пациенты женского пола:

• не начинают менструировать в нормальном возрасте полового созревания,
• не имеют никаких признаков развития молочных желез.

Гипосмия, или аносмия, является еще одним характерным симптомом, который поражает как женщин, так и мужчин. Это уменьшенное обоняние отличает синдром Каллмана от других типов гипогонадотропных состояний гипогонадизма.

Тем не менее обоняние обычно обнаруживается в диагностических тестах, потому что большинство пациентов не знают об их пониженной обонятельной чувствительности.

Генетическое вовлечение

Несколько мутаций гена были связаны с синдромом Каллмана как причинные факторы. Большинство из них участвуют в различных частях развития мозга плода. Они включают:

• ANOS1 (синдром Каллмана 1),
• FGFR1 (синдром Каллмана 2),
• PROKR2 (синдром Каллмана 3),
• PROK2 (синдром Каллмана 4).

Эти гены также связаны с выработкой гонадотропин-рилизинг-гормона (GnRH) и других гормонов, которые необходимы для начала полового созревания и стимулирования половой функции и развития.

Лечение синдрома Каллмана

Стандартное лечение синдрома Каллмана заменяет дефицитные гормоны, чтобы вызвать половое созревание и нормализовать уровень гормонов. У пациентов мужского пола это связано с заменой тестостерона, в то время как женщины нуждаются в терапии эстрогеном и прогестином, чтобы вызвать вторичные половые признаки в период полового созревания.

Могут использоваться различные составы, включая внутримышечные инъекции и местные пластыри, гели или жидкости. Доза обычно должна подбираться индивидуально, особенно на определенных этапах жизни.

Если пациент желает зачать ребенка, может потребоваться дальнейшее лечение для стимулирования фертильности. Для мужчин рекомендуется применение гонадотропина для стимуляции роста яичек и запуска производства сперматозоидов. Для женщин лечение гонадотропинами пульсирующего ГнРГ может стимулировать фолликулогенез,, или выработку зрелых яйцеклеток. В некоторых случаях может потребоваться экстракорпоральное оплодотворение, чтобы позволить пациентам забеременеть.

Фото превью: FB. ru