Британские врачи пытаются спасти трехлетнего ребенка, который, по их словам, буквально на глазах превращается в кристалл.
Кода маленькой жительнице города Лидс, Эмили Кемп, исполнилось 9 месяцев, родители обратили внимание на резкое снижение веса ребенка из-за постоянной рвоты. Супруги показали девочку врачам, и те долго не могли понять, в чем причина плохого самочувствия малышки, рассказывает GlobalScience.Ru.
Проведя сотни тестов, медики поставили неутешительный диагноз — цистиноз, редчайшее генетическое метаболическое заболевание, характеризующееся аномальным накоплением цистина в организме. То же самое заболевание диагностировано у младшей сестры Эмили.
Эта врожденная болезнь, развивающаяся вследствие недостаточности фермента цистин-редуктазы, выявлена всего у двух тысяч человек на планете. Она выражена медленной кристаллизацией внутренних органов, а впоследствии и всего тела.
Читайте также: Цвет глаз может рассказать о риске кожных заболеваний
Несмотря на то что болезнь практически не поддается лечению, врачи надеются добиться улучшения, пересадив ребенку почки, которые у ребенка уже практически превратились в твердые кристаллы.
Обеим пациенткам дают лекарства каждые шесть часов и закапывают специальные капли в глаза: без них кристаллы в роговице повышают чувствительность к свету и приводят к слепоте. Питаются девочки через желудочные трубки, передает "Собеседник".