Некоторые случаи шизофрении могут возникнуть из пороков развития черепа

Некоторые случаи шизофрении могут быть связаны с деформациями черепа — к такому выводу пришли учёные в новом исследовании.

Работа, опубликованная 5 декабря в журнале Nature Communications, сосредоточена на синдроме 22q11.2 — редком хромосомном расстройстве, при котором в одной из копий 22-й хромосомы отсутствует небольшой участок.

Что такое синдром 22q11.2?

Этот синдром встречается примерно у 1 из 2150 новорождённых. Он способен поражать разные системы организма, вызывая пороки сердца, нарушения иммунной системы, расщелину нёба и задержки в развитии. Примерно у 25-30% людей с этим синдромом развивается шизофрения в подростковом или взрослом возрасте. Среди основных проявлений болезни — психоз, разрыв с реальностью, трудности в установлении социальных связей и выражении эмоций.

Роль гена Tbx1

Исследование предполагает, что риск шизофрении может быть связан с деформациями черепа, ограничивающими рост определённых участков мозга. Основной причиной учёные называют ген Tbx1.

Учёные изучили мышей с синдромом 22q11.2 и обнаружили, что у них две доли мозжечка — части мозга, ответственной за координацию движений и обучение — были примерно на 70% меньше обычного. Это уменьшение вызвало сложности при выполнении задач, требующих обучения движению.

Как это связано с черепом?

Исследователи не нашли значительных изменений в клеточном составе мозжечка. Однако они заметили, что кости черепа, окружающие мозжечок, оказались деформированы. Вместо нормальной формы "кармана" для роста этой части мозга, кости образовали более мелкое и тесное пространство, ограничивая развитие ткани. Это связано с тем, что без гена Tbx1 костные клетки не созревают должным образом.

Что показали исследования на людях?

Команда изучила МРТ-сканы 80 людей с синдромом 22q11.2 и 68 здоровых участников. У людей с этим синдромом также наблюдалось уменьшение долей мозжечка, хотя оно было менее выраженным, чем у мышей. Причины этого пока остаются неизвестными.