Исследователи под руководством профессора Пьера Вандерхагена из VIB-KU Leuven совместно с учеными Колумбийского университета и Высшей нормальной школы обнаружили удивительную связь между двумя генами, уникальными для человека, и геном SYNGAP1, который мутирует при умственной отсталости и расстройствах аутистического спектра. В своем исследовании, опубликованном в журнале Neuron, ученые продемонстрировали, как эти гены влияют на развитие синапсов — критических связей между нейронами, отвечающих за когнитивные и обучающие способности.
Человеческий мозг выделяется среди других млекопитающих своим длительным процессом развития. Синапсы в коре головного мозга у людей формируются на протяжении многих лет, в отличие от более быстрых процессов у животных, таких как мыши или макаки. Этот феномен, известный как неотения, играет ключевую роль в развитии продвинутых когнитивных функций у человека. Нарушения этого процесса могут быть связаны с неврологическими заболеваниями, включая аутизм и умственную отсталость.
В ходе исследования ученые изучили два уникальных для человека гена — SRGAP2B и SRGAP2C. Они установили, что эти гены замедляют развитие синапсов при введении их в нейроны мышей. Чтобы выяснить, работают ли эти гены аналогичным образом в человеческих нейронах, Батист Либе-Филиппот отключил их и проследил за развитием трансплантированных нейронов на протяжении 18 месяцев. Результаты оказались ошеломляющими: отключение этих генов ускорило развитие синапсов в человеческих нейронах до уровня, наблюдаемого у детей в возрасте 5-10 лет.
Также исследование показало, что SRGAP2B и SRGAP2C работают совместно с геном SYNGAP1, контролируя скорость развития синапсов. Это открытие не только раскрывает эволюционные механизмы развития человеческого мозга, но и открывает новые перспективы в лечении неврологических расстройств.