Найдено лекарство от редкого генетического расстройства - фибродисплазии, которое также называют "синдромом каменного человека". Ученые США продолжают лабораторные исследования в этом направлении.
Как известно, при этом мышцы, сухожилия, связки и другие мягкие ткани постепенно превращаются в кости. При этом формируются в дополнительный скелет.
По статистике, фибродисплазия влияет лишь на одного из каждых двух миллионов человек по всему миру. В настоящее время ученым известно всего 800 подтвержденных случаев, и из них 285 пациентов проживают в США.
Команда ученых из биофармацевтической компании Regeneron Pharmaceuticals Inc., возглавленная Арисом Экономидесом , разработала антитела, которые способны заблокировать антиген А. Антитела успешно замедлили развитие остеогенеза у лабораторных мышей, которые были генетически запрограммированы нести мутацию, вызывающую заболевание.
Антитела прекратили формирование костей у лабораторных мышей на срок до шести недель и не вызвали каких бы то ни было очевидных побочных эффектов.
В настоящее время проводятся доклинические испытания, которые должны доказать полную безопасность препарата.
Напомним, что фибродисплазия смертельна и вызывается мутациями в гене ACVR1, который управляет развитием мышц, эпидермиса и формированием костей еще с тех пор, когда человек находится в утробе матери.
Дети с фибродисплазией обычно рождаются с аномально большими пальцами ног. В последующие годы нарастание "лишних костей", как правило, начинается в области шеи и плеч, а затем продвигается вниз по телу и к конечностям. Постепенно пациенты могут потерять способность полностью открывать рот, в результате чего им будет сложно говорить и есть. Могут возникать проблемы с дыханием из-за избыточного роста кости вокруг грудной клетки.
Хирургия не дает облегчений - попытка удалить лишние кости способствует ускорению роста новой костной ткани. Даже обычные операции, не затрагивающие кость, могут создать воспаление и незамедлительную реакцию.
Читайте последние новости Pravda.Ru на сегодня.