Израильские учёные из Медицинского центра имени Сураски в Тель-Авиве установили генетические причины возникновения синдрома жёлтых ногтей (СЖН). Результаты исследования были опубликованы в научном журнале Annals of Internal Medicine (AIM).
СЖН — редкое заболевание, проявляющееся пожелтением ногтей, лимфостазом (скоплением лимфы в межклеточном пространстве) и хроническими поражениями лёгких. Причины синдрома до сих пор остаются во многом неизвестными.
Средний возраст начала проявления симптомов у пациентов с СЖН составил 12 лет. Наиболее часто встречающимися симптомами оказались жёлтые ногти и заболевания лёгких.
В рамках исследования учёные проанализировали данные секвенирования следующего поколения у носителей СЖН для выявления и изучения генетических вариантов.
Анализ генетического секвенирования, а также исследования экспрессии генов и белков у пациентов с синдромом жёлтых ногтей показал, что нарушения в пути планарной клеточной полярности играют ключевую роль в происхождении и развитии СЖН.
Учёные определили ген CELSR1 как основного кандидата, связанного с возникновением заболевания.