Врач-кардиолог, педиатр, руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний Российского научного центра хирургии имени академика Б. В. Петровского Нато Вашакмадзе рассказала о редком генетическом заболевании гипофосфатазии (ГФФ).
По словам эксперта, это заболевание может привести к инвалидности. Причина его возникновения — мутации в гене ALPL, которая приводит к дефициту щелочной фосфатазы и мультисистемным нарушениям, среди которых прогрессирующая патология костной системы.
У пациентов с ГФФ может наблюдаться преждевременная потеря молочных зубов, боль в костях и суставах, мышечная слабость, переломы, дыхательная недостаточность и другие проявления.
Проявиться заболевание может в младенчестве, в детском, подростковом и даже во взрослом возрасте. И чем раньше проявляется болезнь, тем более неблагоприятный прогноз — менее половины младенцев с ГФФ доживают до года.
Для диагностики используется стандартное биохимическое исследование крови — щелочная фосфатаза. Её стойкий дефицит и приводит к клиническим проявлениям.
К сожалению, заболевание нельзя полностью излечить, но можно взять под контроль его симптомы. Существует препарат, способный улучшить минерализацию скелета у таких пациентов, сообщает сайт aif.ru.