Стройные "атлетические" ноги россиянки оказались симптомом редкой болезни. Так, у 14-летней девочки-подростка два года назад врачи обнаружили врожденную семейную парциальную липодистрофию 4-го типа.
"Ноги атлета" без занятия спортом говорят о редкой мутации в гене PLIN1, сообщили эндокринологи НМИЦ им. В. А. Алмазова, которые диагностировали заболевание.
Мутация чревата серьёзными осложнениями качества жизни, а в тяжёлых случаях может привести к летальному исходу из-за поражения сосудов.
Такая пациентка в России стала первой, кому врачи назначили таргетную терапию.
"Назначение препарата рекомбинантного лептина позволяет существенно уменьшить метаболические нарушения и, следовательно, увеличить продолжительность жизни и её качество", — цитирует заведующую НИЛ детской эндокринологии Института эндокринологии НМИЦ им. Алмазова Ирину Никитину "Доктор Питер".