Учёные из Новосибирского исследовательского института молекулярной биологии и биофизики утверждают, что приблизительно 1,5 млн россиян являются носителями гена болезни Вильсона-Коновалова, но сами не подозревают об этом.
Болезнь Вильсона-Коновалова считается одной из нераспространенных в мире. Она представляет собой врождённое нарушение метаболизма меди, которое может привести к тяжелым наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних органов, в частности печени.
Российские учёные впервые провели масштабное исследование этой болезни. В исследовании была задействована тысяча человек. Десять из тысячи россиян оказались носителями мутировавших генов, из-за которых и возникает это заболевание.
У участников исследования брали кровь, перегоняли ее через специальные аппарат, определяющий геном. Также ученые отмечают, что болезнь Вильсона-Коновалова довольно трудно диагностировать, так как ее можно спутать с циррозом печени или болезнью Паркинсона.
Самая большая проблема состоит в том, что болезнь себя не проявляет. Хотя на начальном этапе она лечится довольно легко. Позже болезнь уже начинает давать о себе знать, но вылечить человека значительно труднее.
Болезнь может сопровождаться симптомами тошноты, рвоты, может начаться нервный тик. Однако имея такие симптомы, люди чаще идут к другим врачам.
Ученые предупреждаю, что прогрессирующая болезнь Вильсона-Коновалова способна убить человека в течение 5-7 лет.
Если начинается тошнота и рвота - идут к гастроэнтерологу, начинается нервный тик - к невропатологу. При отсутствии правильного лечения болезнь Вильсона-Коновалова убивает человека за 5-7 лет.
Читайте последние новости Pravda.Ru на сегодня