В последнее время вошел в моду экспресс-анализ ДНК. Весь процесс достаточно прост - различные фирмы соответствующей специализации предлагают гражданам самостоятельно дома взять у себя образец генетического материала, а затем передать его исследователям. Однако после этого практически всем пациентам сулят страшное будущее. Как выясняется, практически каждый из нас склонен к неизлечимым смертельным болезням и вряд ли доживет хотя бы до 35 лет. Статистика этого не подтверждает. Почему это происходит, попыталась понять молодая американская журналистка Буншри Дикинсон.
Известно, что после анализа генетические консультанты подробно объясняют клиенту, к каким страшным болезням он склонен, и какие профилактические меры ему следует принять. 25-летняя девушка, в семье которой никогда не было никаких страшных болезней и преждевременных смертей по заданию редакции прошла ДНК-тесты у трех компаний.
Читайте также: Хочешь узнать свои корни? Сделай анализ ДНК и готовься к неожиданностям
В первой девушка получила по почте необходимое оборудование для того, чтобы взять образец ДНК. За пять минут, согласно инструкции, она взяла у себя необходимый для исследования образец слюны. Затем она заполнила анкету. Ее поразило, что ученых мало интересовали такие важные вещи, как раса и возраст. В анкете требовалось заполнить дату рождения (без года!) и вписать свой почтовый адрес. Таким образом, девушке даже негде было ввести важную, на ее взгляд информацию - о том, что она имела смешанное европейско-азиатское происхождение.
После того, как анализ ДНК был завершен, Буншри встретилась с генетическим консультантом. Ее собеседница посулила ей наследственную слепоту (макулярную дегенерацию), остеоартрит, ожирение, псориаз, а также неизлечимые наследственные формы запора и поноса - видимо, компенсирующие друг друга, и еще много чего интересного - например, склонность к развитию доброкачественных опухолей и даже неспособность запоминать лица людей (!) Единственная проблема Буншри, которую генетики угадали правильно, была в том, что у нее был чувствительный желудок. Из-за этого девушка не могла есть хлеб и молочные продукты. Таких деталей ей не сообщили, но общая картина, в основном, была точной.
Читайте также: В разных человеческих расах - разные ДНК
Как быть с желудком, Буншри уже знала. В связи с прочими диагнозами генетики посоветовали ей носить солнцезащитные очки (профилактика макулярной дегенерации), следить за весом (угроза ожирения), не носить каблуков (опасность артрита), и не пить алкоголя - он может вызвать псориаз. В общем, ей фактически посоветовали вести образ жизни аскета.
Приступая к тестированию в другой организации, Буншри прочитала в инструкции следующее: "Если страховая компания запросит, знаете ли вы гнетическую информацию о вашем состоянии здоровья, вы не должны раскрывать ее. Вы можете знать информацию о себе, которую вы не ожидали. Эта информация может вызывать сильные эмоции и изменить вашу жизнь и взгляд на мир. Например, вы можете выяснить, что ваш отец не является вашим генетическим отцом".
После получения оборудования для теста и последующей отправки генетического материала, Буншри обнаружила, что вторая компания намерена продвинуться глубже, чем первая. В отличие от коллег, эти генетики даже выдвинули любопытную информацию о ее предках, социальном поведении и многим другом. Если же говорить о здоровье, то у Буншри склонность к образованию пробок в ухе (и это правда!). У нее сильная чувствительность к неприятным запахам - что "прописано" в 14 хромосоме. Одна из наиболее потрясающих вещей, которые она узнала - совершенно уникальная подгруппа крови, сочетающая черты 25 других подгрупп. Ей также предоставили много интересной информации о генетических особенностях ее тканей. Выяснилось, что она склонна к кожному туберкулезу - волчанке, и психиатрическим заболеваниям - МДП и шизофрении. К тому же, у нее совершенно точно определили уже упомянутую непереносимость лактозы. Как выяснилось, у нее недостает фермента для переваривания молока, - и с этим уже ничего не поделаешь.
Читайте также: 30 локусов ответят, кто чей сын...
Представитель компании Линда Эви сообщила Буншри о своей мечте создать самую крупную в мире базу ДНК. Таким образом, она, Буншри, внесла свой вклад в реализацию ее амбиций. По словам Эви, прогресс останавливает недостаток добровольцев, участвующих в генетических исследованиях, - а с необходимыми технологиями уже нет никаких проблем. Если наберется достаточно статистики, то предсказания станут более точными.
В третьей организации специализируются прежде всего на выявлении факторов риска для диабета, предынфарктного состояния и рака груди. Хотя было уже ясно, что у Буншри Дикинсон вроде бы нет склонности к таким заболеваниям, она решила пройти тест и здесь. Оборудование она опять же получила по почте. За две минуты Буншри сделала соскоб с внутренней части щеки и отправила образец в лабораторию компании, которая находилась в Рейкьявике (Исландия).
Тест пришлось брать три раза. В конце концов она получила сведения о своих уникальных последовательных ДНК - с помощью которых можно определять родство - и о склонности к 29 болезням.
Среди них были уже знакомые макулярная дегенерация, ревматоидный артрит, болезнь Крона (склонность к трудоизлечимым запорам), диабету и раку толстой кишки. Кроме этого, Буншри еще "светила" аритмия сердца. В связи с этим один из руководителей компании Кари Стефансон попросил Буншри не пить алкоголя и кофе - ведь ей угрожает аритмия, которая может привести к инфаркту или инсульту. "Но наибольшую тревогу вызывает макулярная дегенерация", - сообщил он. Максимальный риск ослепнуть для Буншри Дикинсон возникнет в 35 лет.
Читайте также: Предполагаемые мощи Иоанна Крестителя прошли анализ ДНК
Стефансон, не уверен, что информация такого рода всегда точна и тем более - что ее безопасно давать впечатлительным людям. По его словам, сейчас в профилактической медицине происходит что-то совершенно новое. Люди приобретают информацию о наследственных болезнях, и никто не знает, как это отразится на их здоровье. "Такого прежде не случалось. Врачи привыкли считать себя всеведущими, но у них теперь не спрашивают".
Сам Стефансон имеет высокий риск развития рака простаты, и он должен регулярно проверяться у уролога, но почему-то этого не делает. "Я сам работал лечащим врачом 25 лет, и я не люблю докторов", - признался он. "Я редко посещаю их. Я всем советую держаться подальше от больниц", - шутит Стефансон.
Таким образом, очевидно, что технология еще не отработана настолько, чтобы генетики могли точно предсказывать болезни и давать эксклюзивные предписания. То, что они посоветовали Буншри Дикинсон, по-видимому, можно прочесть решительно в любом научно-популярном медицинском издании. К тому же, по-видимому, людям лучше не слишком "заморачиваться" всеми этими предсказаниями. Медикам хорошо известен эффект плацебо - когда они дают пациентам сахарную пилюлю и внушают им, что это сильнодействующее лекарство. Люди при этом поправляются почти с такой же скоростью, как и те, кто получил настоящий препарат. Кто знает, может предсказания генетиков сбудутся совсем не из-за точности анализа, а из-за впечатлительности пациентов?
Читайте также: Ученые создали универсальный анализ крови на рак