Врожденный дискератоз — это редкое генетическое заболевание, депрессия костного мозга, при которой последний не может продуцировать достаточное количество клеток крови.
Диагностику врожденного дискератоза проводить затруднительно. Заболевание крайне редкое и имеет большое количество клинических проявлений. Состояние обычно диагностируется на основании низкого количества циркулирующих эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов. Врожденный дискератоз характеризуется:
Другие признаки этого состояния включают:
Также отмечается повышенный риск развития злокачественных новообразований и лейкемии.
Врожденный дискератоз — наследственное заболевание, которое почти в пять раз чаще встречается у мужчин. Симптоматика развивается постепенно, наиболее выраженной клиническая картина становится в 25-30 лет и старше. Чаще всего больные умирают от осложнений в виде:
Клетки, которые быстро делятся, больше всего подвержены присутствию коротких теломер, что означает, что у людей с этим заболеванием обычно развиваются заболевания кожи, костного мозга, слизистой оболочки полости рта, ногтевого ложа и волосяных фолликулов.
Хромосомная нестабильность из-за нарушения поддержания теломер также может привести к генетическим аномалиям, которые вызывают неконтролируемое деление клеток, что увеличивает риск злокачественности у лиц с врожденным дискератозом.
Терапия ВД малоэффективна. Основной целью лечения становится борьба с угнетением функции костного мозга. Проводят трансплантацию костного мозга от родных брата или сестры, не имеющих данного заболевания. Но на этом фоне у большинства пациентов наблюдается реакция отторжения трансплантата.
Если трансплантация невозможна, применяются анаболические гормональные средства (оксиметолон), колониестимулирующие факторы, эритропоэтины. Лечение злокачественных новообразований у таких больных проводят посредством протонной терапии. При лейкоплакии используются ретиноиды и Р-каротин.
При врожденном дискератозе прогноз, к сожалению, неблагоприятный. Почти всегда заболевание заканчивается летальным исходом. Чаще всего пациенты умирают по причинам:
В редких случаях от:
К смерти приводят также присоединение пневмонии как вторичной инфекции, желудочно-кишечные, другие внутренние кровотечения и злокачественные опухоли.
Фото: img.medpulse.ru