Аутизм — это целый спектр психических и психологических расстройств, которые возникают из-за генетических факторов в совокупности с вредными факторами окружающей среды. Из-за сложности расстройства и из-за наложения симптомов, делающих каждого человека с аутизмом уникальным, точную причину состояния бывает довольно трудно определить.
Существует несколько идентифицированных генов восприимчивости, которые повышают риск аутизма. Считается, что эти специфические гены взаимодействуют с определенными факторами окружающей среды. Воздействие факторов окружающей среды, таких как инфекционные агенты или химические агенты (включая лекарства и токсины окружающей среды) во время беременности, могут вызвать аутизм.
Многие данные подтверждают идею о том, что генетические факторы способствуют риску аутизма. При аутизме может быть задействовано до 12 или более генов в разных хромосомах. Каждый из них участвует в различной степени. Некоторые гены могут подвергать человека большему риску аутизма, называемого восприимчивостью, тогда как другие могут вызывать специфические симптомы или определять тяжесть симптомов. Некоторые гены с изменениями или мутациями могут усиливать симптомы аутизма.
Исследования также показали, что факторы окружающей — вирусы — могут играть важную роль в возникновении аутизма. Инфекции, связанные с развитием аутизма, включают энцефалит, вызванный:
Вирус краснухи был первой известной причиной аутизма. Позже выяснилось, что вирусы кори и эпидемического паротита могут вызывать энцефалит, что позже может привести к аутизму. Как правило, инфекции поражают ребенка, когда он еще находится в утробе матери.
Некоторые дети, которые родились преждевременно или с низким весом при рождении, подвергаются большему риску аутизма. Около 35% людей с аутизмом имеют другие расстройства, такие как:
Могут быть нарушения обмена веществ, такие как фенилкетонурия или гистидинемия, синдромы Ландау-Клеффнера и Ретта и ряд других состояний, которые влияют на развитие и функционирование мозга.
Генетические синдромы — синдром Ангельмана, синдромы Дауна, Эдвардса и Клайнфельтера — связаны с генотипом XXY и могут повышать риск аутизма (согласно некоторым исследованиям).
Классические митохондриальные заболевания встречаются у некоторых аутичных людей. Считается, что митохондриальная дисфункция вызвана токсинами окружающей среды и может быть связана с аутизмом.