Болезнь Штаргардта, также известная как макулярная дистрофия Штаргардта или ювенильная макулярная дегенерация, представляет собой прогрессирующее состояние, которое включает в себя постепенное ухудшение зрения вплоть до слепоты.
Наиболее распространенным симптомом болезни Штаргардта является медленная прогрессирующая потеря зрения в центре фокальной точки зрения обоих глаз. Первоначально пациенты могут сообщать о небольших нарушениях, таких как серое или туманное пятно в центре поля зрения. В конце концов, это пятно становится более темным, а затем и вовсе блокирует зрение в центре поля зрения.
Другие признаки и симптомы могут включать в себя:
Скорость прогрессирования болезни Штаргардта сильно варьируется. В целом пациенты с началом заболевания в раннем возрасте, как правило, испытывают более быструю потерю зрения, чем те, у кого начальные симптомы развиваются в более позднем возрасте. У большинства людей в конечном итоге ухудшается острота зрения 20/200 или хуже. Они также могут потерять периферическое зрение на поздних стадиях заболевания.
Потеря зрения при болезни Штаргардта происходит из-за дегенерации желтого пятна. Макула — это небольшая область в середине сетчатки, которая обеспечивает четкое и ясное зрение, когда человек смотрит прямо на объект.
Болезнь Штаргардта — это наследственное заболевание, обычно вызываемое мутацией в гене ABCA4. Этот ген обычно помогает удалить токсичные побочные продукты в реакции витамина А внутри фоторецепторных клеток. Эти сенсорные клетки отвечают за обнаружение света и преобразование в электрические сигналы.
У людей с болезнью Штаргардта такое удаление побочных продуктов происходит не так, как обычно, и в результате происходит накопление липофусцина. Липофусцин — это жирное вещество, которое может образовывать желтоватые комки вокруг макулы. Накопление этого продукта разложения может ухудшить зрение. В тяжелых случаях это может привести к некрозу фоторецепторов.
Диагностика болезни Штаргардта включает в себя:
Не существует известного лекарства от болезни Штаргардта, но некоторые рекомендации, сделанные на основе доступных, но ограниченных доказательств, включают:
Существует ряд методов, которые могут помочь пациентам справиться с симптомами и сохранить независимость. Они могут включать в себя зрительные приборы, читающие машины и системы увеличения.
Фото: m. litsa.com.ua