Серповидноклеточная анемия - патология крови, которая заставляет эритроциты принимать форму серпа. Это провоцирует плохое насыщение крови кислородом и гипоксию внутренних органов.
Заболевание не является заразным, но может передаваться от родителей с дефектным геном ребенку через аутосомно-рецессивный тип наследования.
Генетическое наследование
Серповидноклеточная анемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. «Аутосомно» означает, что мутация гена не существует в половой хромосоме и, следовательно, одинаково влияет на мужчин и женщин. «Рецессивный» означает, что оба родителя должны нести генную мутацию.
Признаки и симптомы
У большинства людей начинают развиваться симптомы в раннем детстве, такие как:
Малокровие.
Частые инфекции.
Эпизоды боли.
Желтуха.
Усталость.
Опухшие руки и ноги.
Серьезность этих симптомов может значительно варьироваться для каждого человека с заболеванием, в соответствии с конкретными характеристиками их заболевания и общего состояния здоровья.
Патофизиология
Роль гемоглобина включает в себя поставку кислорода клеткам по всему организму, что важно для нормальных функций организма. Серповидный гемоглобин отличается от нормального гемоглобина тем, что он образует другую палочковидную форму и не является гибким, что может гемолизироваться и приводить к закупорке кровеносных сосудов, что нарушает кровоток.
Это может привести к недостатку кислорода в тканях, что может вызвать внезапную и сильную боль, известную как болевой кризис, который обычно требует неотложной медицинской помощи.
Большинство детей, пораженных этим заболеванием, обычно не страдают от значительной боли между болевыми кризисами, хотя взрослые с этим заболеванием могут чаще испытывать хроническую боль
Со временем действие серповидного гемоглобина может привести к повреждению органов селезенки, головного мозга, глаз, легких, печени, сердца, почек, полового члена, суставов, костей и кожи.
Прогноз
Ожидается, что пациенты с серповидноклеточной болезнью будут страдать в течение всей жизни, хотя тяжесть заболевания и симптомы могут значительно различаться. Средняя ожидаемая продолжительность жизни в 1970-х годах составляла приблизительно 14 лет, тогда как сегодня человек с серповидноклеточной болезнью может прожить до 40-60 лет.
Лечение
Единственное средство от серповидно-клеточной анемии - трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. Тем не менее, это не вариант для многих пациентов, так как нет подходящего донора или пациент слишком стар, чтобы пересадка была успешной. Для других пациентов существуют различные методы лечения, которые могут помочь уменьшить симптомы и увеличить ожидаемую продолжительность жизни человека.
Фото: moshp.com
Читайте также:
Кто может пострадать от редкой болезни Пика и как ее лечить
Без лечения листериоз приводит к летальному исходу в течение четырех дней