Синдром Барта: что это такое и какими грозит осложнениями

Синдром Барта — это редкое генетическое заболевание, которое поражает мужчин. Это состояние вызвано мутациями в гене G4.5 (TAZ), расположенном на Х-хромосоме. Этот ген кодирует белок тафаззин, который является важным структурным компонентом мембран сердечной и скелетной мышц. Это состояние влияет на выработку энергии в митохондриях и приводит к таким осложнениям, как кардиомиопатия, мышечная слабость и нейтропения.

Симптомы синдрома Барта

Симптомы не всегда присутствуют, но некоторые типичные признаки синдрома Барта включают в себя:

• Кардиомиопатия описывает ухудшение состояния миокарда или сердечной мышцы. Мышца обычно расширена или растянута с различной степенью гипертрофии (увеличение в размерах).
• Нейтропения относится к аномально низкому количеству нейтрофилов (тип лейкоцитов) в крови.
• Развитие скелетных мышц может быть ненормальным, а мышечный тонус слабым.
• Уровни органических кислот в крови и моче могут быть сильно увеличены.
• Задержка роста в подростковом возрасте.
• Нарушение кардиолипина.

Осложнения синдрома Барта

Синдром Барта может вызвать ряд осложнений, некоторые из которых перечислены ниже:

• Кардиомиопатия увеличивает вероятность опасного нарушения сердечного ритма или аритмии, которая может привести к летальному исходу.
• Нейтропения увеличивает вероятность инфекции, особенно слизистых оболочек.
• Диарея и / или запор.
• Слабый мышечный тонус может привести к усталости и затруднениям при физической нагрузке.
• Увеличивается риск тромбоза
• Существует риск гипогликемии или низкого уровня сахара в крови, особенно когда ребенок новорожденный.
• Хроническая (длительная) головная боль, боль в животе и / или боли в теле, особенно во время полового созревания.
• Увеличивается риск остеопороза.

Фазы синдрома Барта

Общие фазы заболевания часто, но не всегда наблюдаются у детей с синдромом, и включают в себя:

1. Дети часто заболевают до 5 лет.

2. В возрасте от 5 до 11 лет симптомы обычно улучшаются, и пациенты, как правило, не имеют симптомов.

3. Подростковый возраст часто знаменует собой возвращение симптомов.

Генетика

Это наследственное генетическое заболевание с Х-сцеплением, поэтому мать может быть носителем мутированного гена, несмотря на отсутствие каких-либо симптомов. Существует 50% вероятность того, что мальчик, родившийся от матери-носителя, будет иметь такое заболевание, и 50% — вероятность того, что все ее дочери сами станут носителями.

Лечение заболевания

На настоящий момент не существует лекарств, которые могли бы справиться с заболеванием, поэтому терапия направлена на облегчение симптомов заболевания.

Фото превью: Твой Айболит