Синдром Ушера — это редкое генетическое заболевание, которое встречается примерно у 1 из 25 000 новорожденных и вызывает потерю слуха и зрения, часто сопровождающееся проблемами с равновесием.
Потеря слуха обычно проявляется в первую очередь, хотя скорость прогрессирования до глухоты может сильно различаться у разных людей.
Пигментный ретинит изначально вызывает проблемы в ночном и периферическом зрении. Прогрессирующая дегенерация сетчатки приводит в большинстве случаев к узкому туннельному зрению и возможной слепоте.
Существует десять различных известных генных мутаций, которые могут вызывать синдром Ушера, соответствующих различным типам синдрома. Иногда ген самопроизвольно мутирует без наследственной связи, но гораздо чаще встречается наследственная мутация гена от родителя.
Наследование генов происходит по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что оба родителя должны быть носителями или подвержены синдрому Ушера, чтобы у ребенка проявилось заболевание.
Характеризуется:
Слуховые аппараты часто приносят мало пользы, поэтому детям, страдающим синдромом Ушера 1-го типа, необходимо полагаться на язык жестов, изучение которого лучше всего начинать как можно скорее, когда ребенок наиболее восприимчив к когнитивному обучению.
В результате проблем с равновесием большинству детей требуется больше времени, чтобы научиться:
В среднем самостоятельное движение начинается примерно через 18 месяцев после рождения.
Развитие проблем со зрением обычно начинается в раннем детстве, и почти все дети отмечают проявление этой особенности к десяти годам. Первоначально это представляет собой проблему с ночным зрением и имеет тенденцию прогрессировать к полной слепоте довольно быстро.
Считается наиболее распространенным типом синдрома Ушера. Дети, пораженные этим типом, рождаются с потерей слуха от умеренной до тяжелой степени.
В большинстве случаев слуховые аппараты приносят ощутимую пользу и могут помочь детям общаться устно.
Потеря зрения обычно проявляется и прогрессирует медленнее, чем при типе 1-ом, поэтому многие люди не замечают появления симптомов до подросткового возраста.
Не несет каких-либо особых симптомов при рождении, хотя они развиваются позже. Со временем слух и зрение ухудшаются, хотя скорость, с которой это происходит, сильно варьируется.
Люди, пораженные этим типом:
В настоящее время нет никакого лечения синдрома Ушера, хотя в будущем это может стать возможным благодаря генетическим исследованиям, направленным на замену отсутствующего гена.